ForumMedyczne.edu.pl

Antykoncepcja i trombofilia – czy badać każdą kobietę?
Prof. Shannon Bates, McMaster University, Hamilton, Kanada

Czy należy wykonywać badania przesiewowe w kierunku najczęściej występujących trombofilii uwarunkowanych genetycznie przed rozpoczęciem antykoncepcji?

Prof. Shannon Bates: Problem badań przesiewowych w kierunku trombofilii był poruszany wielokrotnie. Myślę, że istnieje kilka ważnych czynników, które należy wziąć pod uwagę. Mówimy o badaniach przesiewowych w kierunku dość powszechnie występujących trombofilii, czyli mutacji czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny, które stwierdza się u od 1 do 5% populacji. Jeżeli mówimy o badaniach przesiewowych całej populacji, to wciąż jest ich zbyt wiele, aby wybrać jeden przypadek. Wiadomo, że ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej nawet u tych kobiet, które przyjmują doustne środki antykoncepcyjne i są heterozygotami mutacji czynnika V Leiden oraz mają dodatni wywiad rodzinny w kierunku zakrzepicy żylnej, jest wciąż niskie i wynosi 0,5% rocznie. Nie chcemy więc wykonywać badań przesiewowych całej populacji w kierunku trombofilii, ponieważ ich bilans jest niski. Badania przesiewowe można przeprowadzić, jeśli w wywiadzie rodzinnym stwierdzono trombofilię lub żylną chorobę zakrzepowo-zatorową. Przed rozpoczęciem badań przesiewowych należy jednak poinformować pacjentkę o możliwych minusach takiego badania genetycznego. W niektórych przypadkach może mieć ono znaczenie w ustalaniu warunków polisy ubezpieczeniowej. Należy się także zorientować, czy rezultaty takiego badania genetycznego wpłyną na jej dalsze decyzje. Jeżeli ryzyko zakrzepicy w przypadku heterozygoty mutacji czynnika V Leiden przy dodatnim wywiadzie rodzinnym dotyczącym żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej wynosi 0,5% rocznie, to w przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego bez stwierdzenia obecności mutacji wynosi ono 0,2%. Nasuwa się więc następujące pytanie dotyczące trombofilii o małym ryzyku: ile można zyskać, wykonując testy genetyczne?

Chcąc uzyskać pewność, badanie należy wykonać w przypadku rodzin, u których występowała choroba zakrzepowa w trombofiliach o dużym ryzyku – niedoborze antytrombiny, niedoborze białka C, niedoborze białka S – ponieważ na podstawie nielicznych danych u kobiet z takich rodzin, przyjmujących doustnie złożone środki antykoncepcyjne, występuje ryzyko zakrzepicy żylnej wynoszące około 45% w pierwszym roku. Z moich doświadczeń wynika, że ryzyko zakrzepicy u tych kobiet, które nie przyjmowały doustnych złożonych środków antykoncepcyjnych, wynosiło 0,5% rocznie. Tę kwestię należy omówić z pacjentką, pozostawiając jej swobodę wyboru środków antykoncepcyjnych. Tak więc przed wykonaniem badania przesiewowego należy jego zasadność przedyskutować z pacjentką, ponieważ badania genetyczne wiążą się ze skutkami zarówno dotyczącymi samego pacjenta – ewentualna zmiana warunków umowy ubezpieczeniowej, jak i społeczeństwa – dodatkowe koszty.