Badajmy mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 w raku jajnika

Różne informacje,czasem dziwne a czasem bardzo interesujące, o badaniach medycznych
Asystentka

Badajmy mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 w raku jajnika

Post autor: Asystentka »

Lekarze namawiają do wykonania badania wykrywającego mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.


Rak jajnika najczęściej wykrywany jest w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie. Rocznie rozpoznaje się już około 3500 nowych zachorowań. Przesiewowe badania w kierunku raka jajnika nie mają obecnie zastosowania z uwagi na brak skuteczności. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i obecność mutacji w genie BRCA 1/2.

- Okazuje się, że Polacy niewiele wiedzą na temat raka jajnika i mutacji w genach BRCA. Tymczasem oznaczanie typu mutacji poprzez badanie genetyczne u pacjentek z rakiem jajnika już na etapie rozpoznania choroby pełni niebagatelną rolę. Wykrycie tej mutacji jest istotne ze względu na określenie rokowania i wyboru leczenia raka jajnika – tłumaczy prof. Paweł Blecharz, ekspert Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.

Jak często występują mutacje w genach BRCA1 i BRCA2?

Chociaż częstość mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może znacząco wahać się pomiędzy różnymi krajami, zakłada się, że przeciętnie 1 na 400 osób posiada uszkodzoną kopię jednego z tych genów.

Możliwe jest zdefiniowane grup o zwiększonej częstości mutacji. Przykładowo w rodzinach gdzie stwierdzono nosicielstwo mutacji w BRCA1 lub BRCA2 u jednego z członków, ryzyko wystąpienia uszkodzeń tych genów jest wyższe niż przeciętnie w populacji i u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50 proc. Dodatkowo, częstość mutacji jest też znacząco wyższa u pacjentów cierpiących na niektóre typy nowotworów (głównie chodzi o nowotwór jajnika oraz piersi). Według kompleksowych badań z kilku polskich ośrodków przeciętnie 1 na 7 pacjentek z rakiem jajnika oraz 1 na 20 z rakiem piersi jest nosicielką mutacji w tych genach.

- Co istotne, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie nie tylko dla osób, które już zachorowały na nowotwór. Badania genetyczne mogą też w znaczący sposób przyczynić się do identyfikacji członków rodziny będących w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka jajnika lub piersi. Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np. córka, matka) wynosi około 50% – tłumaczy dr Dorota Nowakowska, Kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Źródło: materiały prasowe
Awatar użytkownika
Sieć Diagnostyka
Użytkownicy
Posty: 2
Rejestracja: 26 paź 2016, o 14:55

Re: Badajmy mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 w raku jajnika

Post autor: Sieć Diagnostyka »

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznymi. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post