Badania genetyczne u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową

Schorzenia i wady układ krążenia, układu sercowo-naczyniowego, nadciśnienie tętnicze, choroby tętnic i żył
admin. med.

Badania genetyczne u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową

Post autor: admin. med. »

Badania genetyczne u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową
Opracował: lek. med. Wojciech Magoń
Klinika Chorób Serca i Naczyń UJ CM w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II

Najświeższe doniesienia z konferencji Asocjacji Niewydolności Serca Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC), 21–24 maja 2016, Florencja.

Badacze holenderscy postanowili ocenić znaczenie badań genetycznych (sekwencjonowanie nowej generacji; ang. – next generation sequencing – NGS) wśród pacjentów z dysfunkcją skurczową lewej komory niespełniających kryteriów rozpoznania kardiomiopatii rozstrzeniowej.

W okresie od 2004 do 2015 r. autorzy zrekrutowali 389 pacjentów z kardiomiopatią o nieznanej etiologii (po wykluczeniu tła niedokrwiennego, istotnych wad zastawkowych, nadciśnienia tętniczego oraz wrodzonych wad serca). U wszystkich pacjentów wykonano NGS w kierunku prawdopodobnych mutacji oraz przeprowadzono pogłębiony wywiad pod kątem rodzinnego występowania schorzenia. Definiowano je jako rozpoznanie kardiomiopatii u przynajmniej dwóch członków jednej rodziny lub nagły zgon sercowy poniżej 60. roku życia krewnego 1. stopnia.

Spośród całej grupy 262 pacjentów spełniało kryteria rozpoznania kardiomiopatii rozstrzeniowej, a u pozostałych stwierdzono obniżoną frakcję wyrzutową bez rozstrzeni. Obie grupy nie różniły się znacząco pod kątem dodatkowych obciążeń, jednak obserwowano różnice wieku: 58±12 vs 55±13 (p=0,02) i wartości frakcji wyrzutowej lewej komory: 28±11 vs 38±10 (p=0,001). Po 56-miesięcznej obserwacji okazało się, że przeżycie w obu grupach było podobne, a po uwzględnieniu predyspozycji rodzinnych lub genetycznych zaobserwowano różnice w przeżyciu zarówno u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową, jak i u pacjentów z dysfunkcją skurczową lewej komory bez rozstrzeni na niekorzyść grupy obciążonej genetycznie/rodzinnie.

Autorzy doniesienia w podsumowaniu podkreślili możliwą rolę badań genetycznych w ocenie ryzyka u pacjentów zarówno z kardiomiopatią rozstrzeniową, jak i dysfunkcją skurczową lewej komory bez rozstrzeni. Dodatkowo zaproponowali, by rozszerzyć rekomendacje przesiewowego badania genetycznego także na tę drugą grupę chorych.
źródło:mp.pl
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post