Badania genetyczne u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową
Opracował: lek. med. Wojciech Magoń
Klinika Chorób Serca i Naczyń UJ CM w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II
Najświeższe doniesienia z konferencji Asocjacji Niewydolności Serca Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC), 21–24 maja 2016, Florencja.
Badacze holenderscy postanowili ocenić znaczenie badań genetycznych (sekwencjonowanie nowej generacji; ang. – next generation sequencing – NGS) wśród pacjentów z dysfunkcją skurczową lewej komory niespełniających kryteriów rozpoznania kardiomiopatii rozstrzeniowej.
W okresie od 2004 do 2015 r. autorzy zrekrutowali 389 pacjentów z kardiomiopatią o nieznanej etiologii (po wykluczeniu tła niedokrwiennego, istotnych wad zastawkowych, nadciśnienia tętniczego oraz wrodzonych wad serca). U wszystkich pacjentów wykonano NGS w kierunku prawdopodobnych mutacji oraz przeprowadzono pogłębiony wywiad pod kątem rodzinnego występowania schorzenia. Definiowano je jako rozpoznanie kardiomiopatii u przynajmniej dwóch członków jednej rodziny lub nagły zgon sercowy poniżej 60. roku życia krewnego 1. stopnia.
Spośród całej grupy 262 pacjentów spełniało kryteria rozpoznania kardiomiopatii rozstrzeniowej, a u pozostałych stwierdzono obniżoną frakcję wyrzutową bez rozstrzeni. Obie grupy nie różniły się znacząco pod kątem dodatkowych obciążeń, jednak obserwowano różnice wieku: 58±12 vs 55±13 (p=0,02) i wartości frakcji wyrzutowej lewej komory: 28±11 vs 38±10 (p=0,001). Po 56-miesięcznej obserwacji okazało się, że przeżycie w obu grupach było podobne, a po uwzględnieniu predyspozycji rodzinnych lub genetycznych zaobserwowano różnice w przeżyciu zarówno u pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową, jak i u pacjentów z dysfunkcją skurczową lewej komory bez rozstrzeni na niekorzyść grupy obciążonej genetycznie/rodzinnie.
Autorzy doniesienia w podsumowaniu podkreślili możliwą rolę badań genetycznych w ocenie ryzyka u pacjentów zarówno z kardiomiopatią rozstrzeniową, jak i dysfunkcją skurczową lewej komory bez rozstrzeni. Dodatkowo zaproponowali, by rozszerzyć rekomendacje przesiewowego badania genetycznego także na tę drugą grupę chorych.
źródło:mp.pl
Badania genetyczne u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Kierować pacjentów chorych na raka płuc na badania genetyczne i do programów lekowych
autor: Asystentka » 22 mar 2017, o 09:01 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 919 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
22 mar 2017, o 09:01
-
-
-
Badania genetyczne
autor: 19logitech48 » 14 gru 2018, o 12:47 » w Neurologia – Psychiatria - Psychologia - 0 Odpowiedzi
- 1286 Odsłony
-
Ostatni post autor: 19logitech48
14 gru 2018, o 12:47
-
-
-
Nowatorskie badania genetyczne wcześniaków
autor: Asystentka » 25 paź 2016, o 10:00 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1111 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
25 paź 2016, o 10:00
-
-
-
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
autor: admin. med. » 29 gru 2015, o 13:29 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1287 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
29 gru 2015, o 13:29
-