ForumMedyczne.edu.pl

W 1994 roku w Polsce wprowadzono na masową skalę obowiązkowe badania dzieci, które właśnie się urodziły. Ich celem jest wykrycie chorób wrodzonych zanim jeszcze pojawia się ich objawy. Część ze znanych nam przypadłości warunkowana jest genetycznie, można je więc wykryć, gdy dziecko jest jeszcze bardzo małe. Jakie są to choroby i jak wyglądają badania?
Gdzie i kiedy?

Ogólnopolski program profilaktyczny, w ramach którego przeprowadza się badania skriningowe (przesiewowe) finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowia. Przeprowadzane są one jeszcze w szpitalu, tuż po narodzinach malucha, zanim zostanie on wypisany do domu. Badania są obowiązkowe, nie trzeba o nie prosić, ani za nie płacić. Podlegają im wszystkie dzieci rodzące się w Polsce.
Jak?
Od niemowlęcia pobiera się krew z pięty na specjalną bibułkę. Później wysyła się ją do laboratorium.
W szpitalu pielęgniarki pobierają od niemowlęcia krew włośniczkową. Pobiera się ją na specjalną bibułkę z pięty, najwcześniej w 73 godzinie życia (a najlepiej w 4-5 dobie). Na bibule znajduje się kilka specjalnych kręgów, które są nasączane krwią. Gdy krew wyschnie (po 2 godzinach), natychmiast wysyła się ja do odpowiedniego laboratorium biorącego udział w programie badań przesiewowych.

Nad procesem i samymi badaniami czuwa Instytut Matki i Dziecka z Warszawy. Dziecko i jego krew są odpowiednio oznaczane, by uniknąć pomyłek i w razie nieprawidłowości szybko je zidentyfikować. Jeśli dziecko jest wypisane do domu wcześniej, próbkę do laboratorium wysyłają rodzice. W razie jej zgubienia koniecznie muszą zgłosić się do szpitala na pobranie nowej.
Co się bada?

Obecnie bada się trzy wrodzone choroby: wrodzoną niedoczynność tarczycy (oznaczenie poziomu TSH), fenyloketonurię (oznaczenie poziomu fenyloketonurii) oraz mukowiscydozę (oznaczenie trypsynogenu). Wśród części maluchów przeprowadza się także pilotażowe badanie rzadkich wad metabolicznych. Dotyczy to dzieci urodzonych w województwach: lubelskim, mazowieckim, podlaskim i warmińsko-mazurskim. Dzięki Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy od kilku lat dzieci są także poddawane testom słuchu. Ma on na celu sprawdzenie czy słuch dziecka rozwija się prawidłowo.




Mukowiscydoza

Wrodzona choroba genetyczna występująca u 1 na 3500 do 5500 urodzonych dzieci. Przyczyną mukowiscydozy jest zły gen CFTR. Przyczynia się on do błędów w syntezie białka biorącego udział w transporcie jonów sodu, potasu, chloru i wody przez błony komórkowe. Dla dziecka oznacza to złą pracę gruczołów. Jego organizm zaczyna produkować gęstą i lepką wydzielinę gromadzącą się zwykle w płucach, jelitach, wątrobie lub trzustce. Choroba nie powoduje upośledzenia umysłowego.
Niedoczynność tarczycy

Hipotyreoza, bo tak inaczej nazywa się ta choroba, dotyka jedno na 3500 dzieci. Objawia się zbyt niskim stężeniem hormonu produkowanego przez tarczycę - tyroksynę. Jest on niezbędny do prawidłowego rozwoju malucha (szczególnie mózgu), a jego brak prowadzi do upośledzenia mózgu fizycznego, a co za tym idzie upośledzenia fizycznego i psychicznego. Choroby da się uniknąć, jeżeli w przeciągu pierwszego miesiąca życia dziecku poda się brakujący hormon. Niestety trzeba go podawać przez całe życie.
Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna występująca tylko u dzieci, których oboje rodzice są nosicielami tej choroby. Występuje u jednego na 7000 noworodków. Polega ona na braku lub niedoborze enzymu. W organizmie gromadzona jest fenyloalanina prowadząca do niszczenia ośrodkowego układu nerwowego. Możliwe jest jednak skuteczne jej leczenie, ale konieczne jest natychmiastowe jej wykrycie. Leczy się ją bowiem poprzez zastosowanie w ciągu pierwszych 4 tygodni diety ubogiej w fenyloalaninę. Dietę należy kontynuować przez resztę życia.
Zrobiono badania i co dalej?

Jeśli wyniki badań są prawidłowe rodzice nie otrzymają żadnych ich wyników. Oznacza to, iż brak wiadomości z laboratorium jest dobrą wiadomością - dziecko nie choruje na wymienione przypadłości.

Gdy wyniki kształtują się na granicy normy konieczne jest powtórzenie badań. Rodzice otrzymają wtedy nową bibułkę, a położna pobierze krew.

Laboratorium skontaktuje się z rodzicami tylko wtedy, gdy badania wykażą którąś z chorób. Muszą się oni wtedy zgłosić z dzieckiem do dalszych badań we wskazanej specjalistycznej przychodni.
źródło:ciazowy.pl