Badanie pozwalające na ocenę co płód może dziedziczyć

Profilaktyką, choroby żeńskiego układu płciowego, zaburzenia miesiączkowania, antykoncepcja hormonalna, mechaniczna, naturalna, ciąża, niepłodność, nowotwory narządów rodnych, porady intymne
admin. med.

Badanie pozwalające na ocenę co płód może dziedziczyć

Post autor: admin. med. »

Diagnostyka zaburzeń chromosomowych z wykorzystaniem DNA płodu. Opinia RCOG
Nieinwazyjne metody diagnostyki zaburzeń chromosomowych z wykorzystaniem DNA płodu z osocza matki. Opinia naukowa Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 15, marzec 2014
30.05.2016
Non-invasive prenatal testing for chromosomal abnormality using maternal plasma DNA
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Scientific Impact Paper No. 15, March 2014

Fot. National Eye Institute, National Institutes of Health, flickr.com, lic. CC BY 2.0
1. Wprowadzenie

Do niedawna przeprowadzenie badania genetycznego płodu oraz ustalenie rozpoznania aneuploidii wymagały wykonania zabiegu inwazyjnego, co wiązało się z małym, ale istotnym ryzykiem poronienia. W 1997 roku opublikowano doniesienie na temat obecności pozakomórkowego DNA płodu (cell-free fetal DNA – cffDNA) we krwi matki,1 pochodzącego z komórek łożyska;2 można go wykryć od I trymestru ciąży,3 a po porodzie jest szybko usuwany z krążenia matki4. Krew ciężarnej stała się w ten sposób łatwo dostępnym i wiarygodnym źródłem materiału do diagnostyki prenatalnej. Należy jednak pamiętać, że cffDNA występuje we krwi zmieszany ze znacznie większą ilością matczynego pozakomórkowego DNA, a dostępne obecnie metody analityczne nie umożliwiają całkowitego rozdzielenia in vitro DNA matczynego i płodowego. Z tego względu początkowo stosowano badanie cffDNA w celu wykrywania lub wykluczania obecności odziedziczonych po ojcu sekwencji cffDNA, których nie ma w organizmie matki, na przykład sekwencji DNA pochodzących z chromosomu Y płodu męskiego lub sekwencji genu RHD u dzieci kobiet RhD-ujemnych. Nowe techniki sekwencjonowania DNA pozwalają na bardzo dokładną względną ocenę zawartości danych sekwencji DNA, dlatego też w puli DNA znajdującej się w osoczu matki można z dużą pewnością wykryć dodatkowy materiał genetyczny pochodzący z chromosomu płodu obciążonego trisomią.
Niniejsza publikacja zawiera przegląd informacji pomocnych w procesie podejmowania decyzji w praktyce położniczej i wskazuje na konieczność zmiany obowiązujących obecnie zasad postępowania.
2. Zaburzenia innego typu niż chromosomowe

Od 2000 roku dokonuje się oceny statusu RhD płodu na podstawie badania cffDNA w próbce krwi pobranej od matki, co znajduje zastosowanie w opiece nad ciężarnymi RhD-ujemnymi, u których wytworzyły się przeciwciała przeciwko antygenowi RhD,5 a tym samym doszło do zwiększenia ryzyka rozwoju niedokrwistości hemolitycznej u płodu lub noworodka. W Wielkiej Brytanii badanie cffDNA wyparło amniopunkcję w oznaczaniu grupy krwi płodu. Jest to istotne, gdyż wykonanie amniopunkcji u płodu RhD-dodatniego w celu oznaczenia grupy krwi wiąże się z ryzykiem zwiększenia miana przeciwciał u matki, a tym samym progresji choroby hemolitycznej u dziecka z łagodnej do ciężkiej.6,7 Opublikowano także doniesienia o zastosowaniu badania cffDNA w określaniu innych grup krwi płodu, w tym Kell, C, c i E.8 International Blood Group Reference Laboratory w Bristolu przedstawiło raport na temat wprowadzenia wysokowydajnej zautomatyzowanej metody analitycznej, którą można wykorzystywać do wykonywania masowych badań przesiewowych u wszystkich kobiet RhD-ujemnych.9 Badanie cffDNA w celu typowania grupy krwi płodu, przeprowadzane wcześniej tylko u kobiet z przeciwciałami anty-D, stanowi obecnie jedno z rutynowych badań prenatalnych u kobiet RhD-ujemnych. Dzięki temu można uniknąć podawania immunoglobuliny anty-D, wyekstrahowanej z krwi wielu dawców, u 30–40% pacjentek RhD-ujemnych, u których płody też są RhD-ujemne.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post