ForumMedyczne.edu.pl

Badania: choroba afektywna dwubiegunowa i autyzm mają wspólne podłoże genetyczne?
Predyspozycje do choroby afektywnej dwubiegunowej (ChAD) i do autyzmu mogą mieć częściowo wspólne podłoże genetyczne - wynika z badania, które publikuje pismo JAMA Psychiatry.

Już wcześniejsze badania wykazały, że pewne warianty genetyczne mogą zwiększać predyspozycje do rozwoju ChAD i innej choroby psychotycznej - schizofrenii. Naukowcy z University of Iowa, Johns Hopkins School of Medicine oraz Cold Spring Harbor Laboratory (USA) uważają natomiast, że ich praca, jako jedna z pierwszych, dostarcza dowodów na to, że istnieje wspólne genetyczne podłoże choroby afektywnej dwubiegunowej oraz zaburzenia rozwojowego, jakim jest autyzm.

Zespół prof. Jamesa Potasha poszukiwał rzadkich wariantów genetycznych, które mogą mieć związek z ChAD u 36 cierpiących na nią osób z ośmiu dużych liczebnie rodzin. Porównywano ich występowanie u osób z chorobą dwubiegunową oraz u ich zdrowych krewnych. W ten sposób zidentyfikowano rzadkie warianty 82 genów powiązane z ChAD. Wśród nich 19 zostało wcześniej powiązanych z wyższym ryzykiem wystąpienia autyzmu, a 11 z ryzykiem schizofrenii.

Jak wyjaśnia prof. Potash, uważa się, że rzadkie warianty genów mogą w znacznie większym stopniu wpływać na ryzyko danej choroby niż warianty częste. Podczas gdy te pierwsze mogą zwiększyć je od o 100-300 proc. (od dwu- do czterokrotnie), te drugie jedynie o 10-20 proc.

Następnie badacze przeprowadzili analizę genetyczną u 3541 chorych na ChAD oraz u 4774 zdrowych osób. Na jej podstawie wytypowano warianty 19 genów, które mogą mieć związek z ChAD - występowały bowiem znacznie częściej wśród pacjentów z tym schorzeniem. Wprawdzie, po przeprowadzeniu dodatkowych testów nie potwierdzono istotnego związku między ChAD a każdym z tych wariantów z osobna, był on jednak na tyle silny, że naukowcy zamierzają dalej badać ich rolę w rozwoju choroby dwubiegunowej. Co więcej, wśród tych 19 genów znalazło się kilka genów, które powiązano również z występowaniem autyzmu.

- Dzięki takim badaniom, po wielu dekadach wysiłków, mamy ostatecznie postęp w identyfikowaniu grup genów i ich wariantów, odgrywających rolę w rozwoju choroby dwubiegunowej - komentuje prof. Potash. Jego zdaniem dalsze badania nad tym zagadnieniem, prowadzone w bardzo dużych grupach chorych, mogą pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia osób cierpiących na ChAD.

Choroba afektywna dwubiegunowa jest jednym z najważniejszych schorzeń psychicznych, przede wszystkim ze względu na to, że występuje stosunkowo często. Cierpi na nią 1-3 proc. populacji. Jest to schorzenie znacznie upośledzające zdolność do prowadzenia normalnego życia. Charakteryzuje się cyklicznym naprzemiennym występowaniem epizodów depresji i manii. Mania może przybierać różne postacie - objawiać się euforią, nadmiernie dobrym nastrojem, radością, brakiem krytycyzmu, ale czasem towarzyszy jej wrogość i agresja pacjenta; mogą się też pojawić urojenia wielkościowe i prześladowcze.

Choć u większości pacjentów z ChAD można uzyskać dobre efekty terapii przy użyciu obecnie dostępnych leków, takich jak lit stabilizujący nastrój, u części chorych terapia nie skutkuje, dlatego wciąż istnieje zapotrzebowanie na nowe metody leczenia.