Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].
Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy
niski wzrost
brachycefalia
wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
liczne zęby nadliczbowe
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
rozszczep kręgosłupa
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
biodro szpotawe bądź koślawe
zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia
Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Schizencefalia, polimikrogyria, dysplazja oczno-przegrodowa
autor: usiu12 » 4 lut 2017, o 10:16 » w Neurologia – Psychiatria - Psychologia - 1 Odpowiedzi
- 1660 Odsłony
-
Ostatni post autor: dimedicus
4 lut 2017, o 11:30
-
-
-
[Film] Jelito czcze, łagodne nowotwory, gruczolaki cewkowe z dysplazją
autor: Asystentka » 30 gru 2016, o 18:23 » w Chirurgia, ortopedia, rehabilitacja, chirurgia plastyczna, neurochirurgia, flebologia - 0 Odpowiedzi
- 1011 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
30 gru 2016, o 18:23
-
-
-
Ultrasonografia stawu biodrowego niemowląt,dysplazja stawu b
autor: admin. med. » 30 lip 2016, o 05:31 » w Pediatria, Neonatologia - 0 Odpowiedzi
- 1532 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
30 lip 2016, o 05:31
-