ForumMedyczne.edu.pl

Genetyczne czynniki ryzyka - dziedziczne obciążenie rakiem piersi
Jak często występują obciążenia genetyczne u kobiet z rakiem piersi?

Obciążenie dziedziczne rakiem piersi stanowi około 10% wszystkich zachorować na raka piersi. Przy rocznej zachorowalności w Polsce szacowanej na około 15.000 nowych zachorowań, stanowi to grupę 1500 kobiet, które mogą odnieść korzyści w profilaktyce raka piersi, wykonując jak najwcześniej badania genetyczne.

Na czym polega ocena, czy kobieta jest obciążona dziedzicznie rakiem piersi?

Badanie polega na ocenie mutacji genów BRCA-1 i BRCA-2. Nosicielki tych mutacji są obciążone zachorowaniem na raka piersi bardziej niż inne kobiety całej populacji. Ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia sięga 85%, zaś zachorowania na raka jajnika – 45%.

Kiedy należy myśleć o tym, że można być obciążonym dziedzicznie rakiem piersi?

O ryzyku posiadania mutacji tych genów można myśleć, gdy rak piersi lub jajnika występuje u krewnych I stopnia (matka, siostra) lub II stopnia, którzy zachorowali na te nowotwory przed 40 rokiem życia. Także liczne zachorowania na różne nowotwory w rodzinie są sygnałem do przebadania się na nosicielstwo mutacji genowych, nie tylko w kierunku raka piersi, ale także innych (np. rak jelita grubego).

Gdzie można wykonać badanie oceniające istnienie mutacji w genach odpowiedzialnych za powstawanie raka dziedzicznego?

Badanie genetyczne można wykonać w Poradniach Genetycznych, które są często zlokalizowane na terenie centrów onkologicznych lub ośrodkach prywatnych.

Dlaczego warto wykonywać te badania i co dobrego mogą one dać kobietom, u których wykryje się to obciążenie?

Wykrycie mutacji w genach BRCA-1 i BRCA-2 przed wystąpieniem raka piersi i jajnika pozwala na skuteczną profilaktykę tych nowotworów. Innymi słowy, można nie dopuścić do rozwoju tych nowotworów. Możliwe jest usunięcie gruczołów piersiowych z jednoczesnym odtworzeniem piersi [ Możliwości rekonstrukcji piersi po wykonaniu całkowitej amputacji piersi sposobem Maddena (Patey'a) ] (tzw. mastectomia profilaktyczna). Wycięcie jajników możliwe jest do rozważenia po urodzeniu zaplanowanej ilości dzieci.

Jaka jest alternatywa do zabiegów profilaktycznych?

W przypadku, gdy kobieta nie decyduje się na wykonanie zabiegów profilaktycznych, zaleca się kontrolę oparta o częstsze badania niż u innych, nie obciążonych genetycznie kobiet. Badania te wykonuje się częściej i zaczyna w młodszym wieku. Wykonuje się na przemian badania mammograficzne i za pomocą rezonansu magnetycznego ( aby badania były wykonywane co 6 miesięcy). Zaleca się częste badania lekarskie i samokontrolę (badanie piersi przez samą kobietę).

Które z badań diagnostycznych ma największą wartość?

Uważa się, że do prawidłowej oceny stanu piersi u nosicielek mutacji genu BRCA-1 i BRCA-2 jest badanie rezonansem magnetycznym. Jego czułość sięga 90%, podczas gdy czułość mammografii u młodych kobiet, ze względu na znaczna ilość tkanki gruczołowej piersi nie przekracza 40% Dlaczego tak częste wykonywanie badań diagnostycznych u kobiet obciążonych genetycznie rakiem piersi jest tak ważne ? Rak piersi u kobiet z mutacja genu BRCA-1 i BRCA-2, jeśli już wystąpi, charakteryzuje się gorszymi parametrami histologicznymi (częściej występuje 3 stopień złośliwości, częściej brak jest ekspresji receptorów estrogenowych i progesteronowych oraz amplifikacji genu HER2: ER(-), PR(-), HER2(-) – tzw. rak potrójnie ujemny. Dlatego tak ważne jest jego jak najwcześniejsze wykrycie i leczenie, gdy jego zaawansowanie jest najmniejsze.