Miastenia rzekomoporaźna

Rozpoznawanie, profilaktyka i leczenie chorób wewnętrznych, choroby wieku starszego, choroby zakaźne, układu oddechowego, diabetologia, alergie.
admin. med.

Miastenia rzekomoporaźna

Post autor: admin. med. »

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.

Historia

Pierwsze medyczne opisy miastenii pochodzą z XVII wieku. Chorobę opisywali Thomas Willis w 1672 i Samuel Wilks w 1877. Pod koniec XIX wieku poznano symptomatologię choroby, za sprawą prac Wilhelma Erba, Samuela Goldflama i Hermanna Oppenheima. Friedrich Jolly w 1895 wprowadził termin „Myasthenia gravis pseudoparalytica”. Związek miastenii z patologią grasicy odkrył Carl Weigert. Pierwszą tymektomię w terapii miastenii przeprowadził Ferdinand Sauerbruch w 1912. Próby farmakoterapii podjęła w latach 30. Mary Walker, sama chora na miastenię.
Epidemiologia

Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.
Etiologia

Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność guza nowotworowego grasicy - grasiczaka.
Objawy i przebieg

Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:

opadanie powiek
diplopia
zmiana mimiki, tzw. uśmiech poprzeczny
opadanie żuchwy
osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
opadanie głowy
osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
upadki podczas biegu
zaburzenia oddychania.

Kliniczny podział miastenii

Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:

Grupa I – miastenia oczna
Grupa IIA – łagodna miastenia uogólniona
Grupa IIB – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
Grupa III – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
Grupa IV – miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.

Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej na 3x13=39 punktów [1].
Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się o:

wywiad
stwierdzenie objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy; np. przy osłabieniu mięśni opuszkowych poleca się pacjentowi liczenie do 50, przy obecnym objawie mowa staje się coraz bardziej nosowa i niewyraźna;
dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium (Tensilonem): zmniejszeniu lub zniesieniu objawów po dożylnym podaniu 10 mg leku
badania elektrofizjologiczne:
stwierdzenie tzw. dekrementu miastenicznego w elektrostymulacyjnej próbie nużliwości
ocena wyniku badania elektromiograficznego pojedynczego włókna mięśniowego (wydłużenie tzw. jittera).
wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej miastenii rzekomoporaźnej należy uwzględnić:

zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
botulizm
zatrucie pestycydami
zespół po leczeniu cuprenilem
stwardnienie rozsiane
guz pnia mózgu
uszkodzenie nerwów gałkoruchowych
miopatię oczno-gardłową
miopatie mitochondrialne
nerwicę

Leczenie

Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:

neostygminę
pirydostygminę
ambenonium.

Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:

prednizon, metyloprednizon
azatiopryna
cyklofosfamid
metotreksat
mykofenolan mofetylu.

Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej opieki medycznej.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.

W styczniu 2009 r. naukowcy z zespołu Henry'ego Kaminskiego z Saint Louis University opublikowali w Annals of Naurology artykuł, w którym twierdzą, że białko rEV756, znajdujące się w ślinie kleszczy i będące inhibitorem układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z konwertazą C5 co blokuje powstawanie MAC – kompleksu atakującego błonę[2]) może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii[2].
Rokowanie

W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post