Nerkowa kwasica cewkowa - diagnostyka

Choroby układu moczowo-płciowego, zaburzenia i potrzeby seksualne.
Asystentka

Nerkowa kwasica cewkowa - diagnostyka

Post autor: Asystentka »

Diagnostyka kliniczna i laboratoryjna nerkowych kwasic cewkowych
Tłumaczyła dr n. med. Małgorzata Wójcik
Konsultował dr hab. n. med. Jan Zawadzki, Klinika Nefrologii, Transplantologii Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Skróty: CA – anhydraza węglanowa, FE – frakcyjne wydalanie, LA – luka anionowa, NKC – nerkowa kwasica cewkowa, pCO2 – ciśnienie parcjalne CO2, PHA – pseudohipoaldosteronizm
Streszczenie
Utrzymująca się kwasica metaboliczna z hiperchloremią, po wykluczeniu przyczyn żołądkowo-jelitowych, powinna nasuwać podejrzenie nerkowej kwasicy cewkowej (NKC). U dorosłych NKC mają charakter nabyty, natomiast u dzieci najczęściej obserwuje się postaci pierwotne, które rozwijają się w wyniku dziedzicznych, uwarunkowanych genetycznie zaburzeń białek cewkowych uczestniczących w procesie regulacji homeostazy kwasowo-zasadowej. Na podstawie patomechanizmu zaburzeń wyróżnia się cztery typy NKC. Opierając się na danych z wywiadu rodzinnego, obserwowanych objawach oraz wynikach badań biochemicznych i radiologicznych, można wyróżnić: NKC dalszą typu 1, NKC bliższą typu 2, NKC mieszaną typu 3 oraz NKC typu 4. W postępowaniu diagnostycznym przydatne są także badania czynnościowe służące do oceny wydalania wodorowęglanów w cewce bliższej oraz zdolności zakwaszania moczu. Chociaż obecnie przyczynę choroby często można określić na podstawie badań genetycznych, to w celu zrozumienia patomechanizmu choroby oraz ustalenia trafnego rozpoznania u pacjentów z NKC należy przeprowadzić szczegółową ocenę kliniczną i badania laboratoryjne.
Wprowadzenie

Mianem „nerkowych kwasic cewkowych” (NKC) określa się grupę chorób przewlekłych charakteryzujących się występowaniem kwasicy metabolicznej z hiperchloremią spowodowanej utratą zdolności nerkowej reabsorpcji (zwrotnego wchłaniania) wodorowęglanów (HCO3-) lub wydzielania jonów wodorowych (H+) przy zachowanej prawidłowej lub łagodnie upośledzonej filtracji kłębkowej. U dorosłych NKC często występuje w przebiegu chorób układowych lub jest niepożądanym skutkiem działania leków albo toksyn, natomiast u większości dzieci jest ona związana z pierwotnymi zaburzeniami wynikającymi z mutacji genów białek uczestniczących w procesach reabsorpcji HCO3-, regeneracji HCO3- oraz wydzielania H+.1
Autorzy niniejszego artykułu skoncentrowali się na objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych, które mogą doprowadzić do rozpoznania NKC, zwracając szczególną uwagę na podstawy i praktyczne aspekty testów czynnościowych przydatnych do ustalenia trafnego rozpoznania. W celu pełnego scharakteryzowania pierwotnej NKC należy także zidentyfikować rodzaj zaburzenia molekularnego będącego jej przyczyną.2 Jednak konwencjonalne sekwencjonowanie genów, których mutacje mogą prowadzić do wystąpienia pierwotnej dalszej NKC (p. niżej), nie pozwala zidentyfikować mutacji aż u 20–25% pacjentów. Warto również pamiętać, że obecnie, ze względu na szerszy dostęp do badań genetycznych, u coraz większej liczby dzieci z klinicznym podejrzeniem NKC nie prowadzi się wystarczającej diagnostyki w kierunku określenia patomechanizmu choroby.
Na podstawie patomechanizmu zaburzeń wyróżniono następujące typy NKC: NKC dalszą typu 1, która występuje, gdy dystalne kanaliki kręte i cewki zbiorcze nie mogą zwiększyć wydalania H+ z moczem w obecności kwasicy metabolicznej; NKC typu 2 spowodowaną upośledzeniem reabsorpcji HCO3- w kanaliku bliższym; NKC typu 3, która jest postacią mieszaną NKC 1 i NKC 2; NKC 4 spowodowaną głównie przez zaburzenie syntezy jonów amonowych (NH4+) na skutek niedoboru aldosteronu lub oporności na aldosteron.3
Diagnostyka kliniczna

W tabeli 1. wymieniono przyczyny genetyczne i molekularne oraz objawy kliniczne, biochemiczne i radiologiczne, które mogą być przydatne w określeniu podtypu NKC.1-12 Pominięto informacje dotyczące nabytych postaci NKC wtórnych do działania leków, toksyn lub chorób ogólnoustrojowych, ponieważ niniejsze opracowanie dotyczy przede wszystkim pierwotnych postaci NKC, które częściej występują u dzieci.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post