Niepłodność mężczyzn

Choroby układu moczowo-płciowego, zaburzenia i potrzeby seksualne.
admin. med.

Niepłodność mężczyzn

Post autor: admin. med. »

Szacuje się, że niepłodność pochodzenia męskiego dotyczy ok. 400 000 par w Polsce, co stanowi ok. 35-40% przypadków. Diagnostykę zaczynamy od przeprowadzenia dokładnego wywiadu obejmującego czas trwania niepłodności, potomstwo we wcześniejszych związkach, problemy ze współżyciem. Warto zapytać o choroby wieku dziecięcego (np. nagminne zapalenie przyusznic, odra), urazy okolicy krocza, jak również choroby przenoszone drogą płciową. Nie bez znaczenia pozostaje wywiad rodzinny, współistniejące choroby, przyjmowane leki, narażenie środowiskowe .

Badanie nasienia.
Podstawowym badaniem w diagnostyce niepłodności pochodzenia męskiego jest badanie nasienia wykonane dwukrotnie w odstępnie od dwóch tygodni do trzech miesięcy. Abstynencja seksualna poprzedzająca badanie powinna wynosić 2 do 7 dni. Nasienie należy poddać analizie najpóźniej do 60 minut od pobrania.

Badanie nasienia obejmuje ocenę takich parametrów, jak: upłynnienie, konsystencja, wygląd, odczyn pH oraz morfologia, ruchliwość i koncentracja plemników, a także liczba komórek spermatogenetycznych i leukocytów.

Morfologia: gdy mniej niż 30% (wg WHO) lub 15% (wg Krugera) plemników ma prawidłową budowę rozpoznaje się teratozoospermię.

Ruch plemników dzielimy na postępowy prostolinijny (typ A), inny postępowy (typ B), niepostępowy (typ C), brak ruchliwości (typ D). Prawidłową ruchliwość możemy stwierdzić gdy > 25% plemników porusza się ruchem postępowym prostolinijnym lub > 50% plemników wykazuje jakikolwiek ruch postępowy (A+B). Zaburzenie ruchliwości określa się mianem astenozoospermii.

Koncentrację plemników możemy uznać za prawidłową, z chwilą gdy stwierdzimy obecność więcej niż 20 milionów plemników w mL nasienia. Obecność mniej niż 20 milionów plemników w mL nazywa się oligozoospermią, a poniżej 1 miliona kryptozoospermią

Klasyfikacja i przyczyny niepłodności męskiej
W skrajnych wypadkach w nasieniu nie stwierdza się w ogóle plemników. Przyczyny braku plemników w ejakulacie (azoospermia) można podzielić na „przedjądrowe”, „jądrowe” i „zajądrowe”.

Do „przedjądrowych” zaliczamy nieprawidłowe działanie podwzgórza (np. hipogonadyzm hipogonadotropowy, zespół Kallmana) i dysfunkcję przysadki (po urazach, zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych) objawiające się spadkiem poziomu hormonu folikulotropowego FSH oraz testosteronu i obecnością komórek jądrowych w nasieniu. Leczenie polega na substytucji gonadotropinami.

Przyczyny „jądrowe” można podzielić na wrodzone (zespół Klinefeltera 47 XXY, kryptorchizm, delecja chromosomu Y), nabyte (zapalenie jąder, kastracja, skręt jądra) i jatrogenne (radioterapia i chemioterapia). W przypadku przyczyn jądrowych poziom FSH może być podwyższony lub w normie, testosteron pozostaje w granicach normy, a w ejakulacie można znaleźć komórki jądrowe.

Również przyczyny „zajądrowe” można podzielić na wrodzone (wrodzony obustronny brak nasieniowodów), nabyte (przebyte stany zapalne) i jatrogenne (wazektomia, operacje przepuklin). W tym wypadku stwierdzamy prawidłowe poziomy FSH i testosteronu, a w badaniu nasienia nie znajdujemy komórek jądrowych. Zarówno przyczyny „jądrowe” jak i „zajądrowe” są wskazaniem do docytoplazmatycznego podania plemnika - ICSI. Plemniki do ICSI pozyskuje się z bioptatu jądra (ang.: testicular sperm extraction - TESE) bądź najądrza (ang.: microsurgical epididymal sperm aspiration - MESA).

Nieprawidłowe wyniki badania nasienia występują u mężczyzn narażonych na działanie czynników toksycznych (alkohol, palenie papierosów), podwyższonej temperatury (żylaki powrózka nasiennego), leczenie steroidami i niektórymi innymi lekami. Poza tym, przyczyny mogą być podobne do tych, które powodują azoospermię nieobturacyjną pochodzenia jądrowego.

Dokładne omówienie przyczyn niepłodności męskiej przekracza ramy niniejszej pracy, jednak poniżej omówiono przyczyny genetyczne niepłodności. Obecnie szacuje się, że mogą być one odpowiedzialne za znaczącą część przypadków niepłodności idiopatycznej, a co więcej niosą z sobą ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u potomstwa.

Czynnik genetyczny jest odpowiedzialny co najmniej za 10-15% udowodnionych przypadków niepłodności męskiej. Zalicza się tu zaburzenia chromosomalne w obrębie autosomów (zrównoważone translokacje Robertsonowskie) i chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera), mikrodelecje w obrębie chromosomu Y, a także zaburzenia genowe (np. mutacje CFTR, te same, które, powodują mukowiscydozę).

Jedyną manifestacją kliniczną mikrodelecji Y jest niepłodność. Jedynym badaniem wykrywającym mikrodelecję jest wykorzystanie metod genetyki molekularnej jak reakcję łańcuchową polimerazy (Polymerase Chain Reaction - PCR); badanie kariotypu w tym przypadku nie jest pomocne. W populacji mężczyzn z oligoastenoteratozoospermią osoby z mikrodelecją Y stanowią nawet 20%. Badanie w kierunku mikrodelecji chromosomu Y nie jest badaniem rutynowym przed procedurą zapłodnienia metodą ICSI, która jest leczeniem z wyboru w tych wypadkach.

Wrodzony obustronny brak nasieniowodów (congenital bilateral absence of the vas deferent - CBAVD) w 70% przypadków związany jest z mutacją genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) odpowiedzialną za wystąpienie choroby o nazwie mukowiscydoza (cystic fibrosis - CF).

W każdym wypadku kwalifikacji do leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego sposobem ICSI, mężczyzna powinien wykonać badanie cytogenetyczne (ocena kariotypu). Jest tak szczególnie w wypadku ciężkiej oligoastenoteratozoospermii lub azoospermii nieobturacyjnej. W przypadku azoospermii obturacyjnej na tle CBAVD, zaleca się wykonanie u pacjentki badania w kierunku mutacji genu CFTR. Jeśli partnerka jest nosicielką, konieczna jest diagnostyka genetyczna mężczyzny. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR to istnieje 25% ryzyko jawnej mukowiscydozy u potomstwa
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post