Dziedziczna paraplegia spastyczna HSP

Rozpoznanie, leczenie, zabiegi-operacje chirurgiczne, transplantologia, korekcji nosa i piersi, liposukcja i lifting. leczenie żylaków nóg
admin. med.

Dziedziczna paraplegia spastyczna HSP

Post autor: admin. med. »

Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP – Hereditary Spastic Paraplegia, zespół Strumpell-Lorrain) – trudny problem diagnostyczny i terapeutyczny

Wojciech Haładyna, Elżbieta Marciniszyn, Włodzisław Kuliński
Z Kliniki Rehabilitacji z Zakładem Medycyny Fizykalnej WIM w Warszawie

Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP – Hereditary Spastic Paraplegia, zespół Strumpell-Lorrain) to nazwa grupy rzadkich, dziedzicznych nieprawidłowości neurologicznych należących do chorób górnego neuronu ruchowego. Ich główne objawy to postępująca spastyczność oraz osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych i obręczy biodrowej. Schorzenie diagnozuje się na podstawie badania klinicznego i wykluczenia innych chorób powodujących osłabienie siły mięśniowej i spastyczność kończyn dolnych. Dotychczas nie udało się znaleźć leku powodującego zahamowanie postępującej choroby.

Przypadek kliniczny dotyczy 25-letniej pacjentki z rozpoznaniem HSP przyjętej do Kliniki Rehabilitacji z powodu plegii kończyn dolnych. Pierwsze objawy choroby pojawiły się w 8. roku życia i stopniowo postępowały, w ich następstwie pacjentka przestała chodzić. Program fizjoterapii w okresie pobytu pacjentki w Klinice Rehabilitacji dostosowano indywidualnie do stanu chorej. Wdrożono intensywne postępowanie fizjoterapeutyczne, które doprowadziło do spionizowania pacjentki w parapodium, zwiększenia siły mięśniowej i zakresu ruchomości w stawach oraz zmniejszenia spastyki.

Pomimo braku doniesień naukowych dotyczących możliwości wyleczenia HSP, konsekwentna, kompleksowa kinezyterapia wsparta zabiegami z zakresu fizykoterapii daje wymierne efekty terapeutyczne, co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów.

WSTĘP

Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP – Hereditary Spastic Paraplegia, zespół Strumpell-Lorrain) to nazwa grupy rzadkich, dziedzicznych nieprawidłowości neurologicznych należących do chorób górnego neuronu ruchowego. Do głównych objawów należy postępująca spastyczność oraz osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych i obręczy biodrowej. Chorobę opisał po raz pierwszy pod koniec XIX w. niemiecki neurolog A. Strumpell z Heidelberga na podstawie obserwacji dwóch braci i ojca cierpiących na osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych z postępującą spastycznością, prowadzącą do zaburzeń chodzenia. Po śmierci pacjentów A. Strumpell wykazał w autopsji zanik włókien nerwowych w rdzeniu kręgowym. Prace nad rzadką chorobą kontynuował francuski neurolog Maurice Lorrain (1, 2, 4).

Choroba dotyka około 0,5-20 osób na 100 000 (2, 4). Poznano około 30 różnych typów HSP. Przyczyny genetyczne ustalono w przypadku 11 typów – dotyczą mutacji genów występujących na różnych chromosomach. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i związany z chromosomem X (6, 8, 9). Schorzenie określa się jako proste, gdy uszkodzenie neurologiczne jest ograniczone do dolnej części ciała (7) lub jako złożone, jeśli uszkodzeniu neurologicznemu towarzyszy zajęcie innych układów, czy też inne objawy neurologiczne, takie jak napady padaczkowe, demencja, choroby układu pozapiramidowego lub choroby obwodowego układu nerwowego, gdy nie występują inne schorzenia, takie jak cukrzyca. Degeneracja pojawia się przede wszystkim w zakończeniach najdłuższych nerwów w rdzeniu kręgowym, dlatego choroba dotyczy głównie kończyn dolnych (7). Sporadycznie degeneracja dotyczy również krótszych włókien, co może spowodować problemy z poruszaniem ramionami, mową i przełykaniem.

Objawy choroby pojawiają się najczęściej między drugą i czwartą dekadą życia (4). Początkowo są to trudności w utrzymaniu równowagi i potykanie się. Patologii chodu może towarzyszyć częste oddawanie moczu, wzmożone odruchy, często klonusy, dodatnie objawy patologiczne – objaw Babińskiego, zmniejszenie czucia wibracji w stopach, skurcze mięśni, ból i stopa wydrążona, skrócenie ścięgna Achillesa, młotowate palce u stóp. Postępujące osłabienie siły mięśniowej i spastyczność kończyn dolnych doprowadzają do unieruchomienia pacjenta. Długość życia pacjentów z HSP nie odbiega od normy (1, 4).

Schorzenie diagnozuje się na podstawie badania klinicznego i wykluczenia innych chorób powodujących osłabienie siły mięśniowej i spastyczność kończyn dolnych, takich jak kompresja rdzenia kręgowego, choroby zapalne, choroby zwyrodnieniowe, choroby naczyniowe, urazy, zaburzenia metaboliczne, uszkodzenia mózgu (1). Obecnie są dostępne testy wykrywające mutacje dwóch genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby – genu SPG4 (spastyny) i SPG3A (atlastyny), (4).

Schorzenie leczy się objawowo. W farmakologii stosuje się najczęściej leki zmniejszające spastykę kończyn dolnych (1, 4). W postępowaniu fizykalnym kładzie się nacisk na wzmocnienie siły mięśniowej, utrzymanie prawidłowego zakresu ruchów w stawach, redresję kończyn dolnych i dobór odpowiedniego sprzętu ortopedycznego ułatwiającego poruszanie się.

OPIS PRZYPADKU

Do Kliniki Rehabilitacji Wojskowego Instytutu Medycznego przyjęto 25-letnią pacjentkę celem leczenia usprawniającego z powodu porażenia spastycznego kończyn dolnych. W wywiadzie stwierdzono prawidłowy rozwój psychoruchowy do 7. roku życia. Od 8. roku życia pojawiły się pierwsze objawy choroby charakteryzujące się stopniowo postępującym osłabieniem siły mięśniowej kończyn dolnych ze zwiększonym napięciem mięśniowym i nieprawidłowym ustawianiem się w rotacji wewnętrznej prawej stopy. Objawy te stopniowo postępowały w kolejnych miesiącach i latach, a od 10. roku życia nastąpiło pogorszenie sprawności ogólnej oraz pierwsze problemy z chodzeniem. Towarzyszyła temu dyzartria, osłabienie koncentracji uwagi, pogorszenie sprawności intelektualnej i w efekcie problemy z nauką. Regres intelektualny stopniowo postępował – po obserwacji psychologicznej rozpoznano upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym. Pacjentka była w tym czasie wielokrotnie hospitalizowana i diagnozowana w oddziałach neurologii. Rozpoznano zespół Strumpell-Lorrain. Ponadto była wiele razy usprawniana w oddziałach rehabilitacji. W kolejnych latach nastąpiła dalsza progresja objawów chorobowych ze znacznym nasileniem niedowładu spastycznego kończyn dolnych, aż do porażenia oraz deformacja stóp z ustawieniem końsko-szpotawym. Symptomy te uniemożliwiły samodzielne chodzenie w wieku 17 lat. Stwierdzono również objawy piramidowe w kończynach górnych z zaburzeniami koordynacji ruchowej. Ponadto od kilku lat wystąpiły zaburzenia zwieraczy pęcherza moczowego powodując nietrzymanie moczu. Poza tym pacjentka nie miała innych obciążeń chorobowych.

W badaniu internistycznym stwierdzono: stan ogólny dobry, miarową czynność serca – 72/min, ciśnienie tętnicze 130/85 mmHg, prawidłowy szmer oddechowy pęcherzykowy nad polami płucnymi, brzuch miękki, niebolesny, bez oporów patologicznych, objaw Goldflama obustronnie ujemny, niewystępowanie obrzęków, skórę czystą, bez odleżyn, nadwagę.

Podczas badania neurologicznego był zachowany dobry kontakt słowno-logiczny, ustalono dyzartrię średniego stopnia. Pacjentka nie chodziła, była przystosowana do pozycji siedzącej, poruszała się na wózku inwalidzkim. Stwierdzono dominację porażenia kończyn dolnych ze znacznym napięciem spastycznym (4 pkt w skali Ashworth) z wygórowaniem odruchów głębokich, z końsko-szpotawym ustawieniem stóp, z osłabieniem czucia powierzchniowego i upośledzeniem czucia wibracji w kończynach dolnych. W kończynach górnych obserwowano objawy piramidowe o niewielkim nasileniu z wygórowaniem odruchów głębokich, bez odruchów patologicznych. W samoobsłudze pacjentka była częściowo zależna od pomocy osoby drugiej.

Program postępowania fizjoterapeutycznego w okresie pobytu pacjentki w Klinice Rehabilitacji dostosowano indywidualnie do stanu chorej. Postępowanie usprawniające prowadzone w godzinach przed- i popołudniowych ukierunkowano na zmniejszenie spastyki, zapobieganie przykurczom i odleżynom, spionizowanie pacjentki oraz poprawę sprawności ogólnej.

Zabiegi fizykalne miały na celu uwolnienie pacjentki od bólów stawowych i mięśniowych oraz przygotowanie do kinezyterapii przez zastosowanie:

krioterapii na stawy skokowe i kolanowe

masażu klasycznego kończyn dolnych

zabiegi tonolizy

Cele postępowania kinezyterapeutycznego:

poprawa siły mięśniowej

normalizacja napięcia mięśniowego

zapobieganie przykurczom stawowym

pionizacja w parapodium

utrzymanie fizjologicznego zakresu ruchu w stawach

poprawa ogólnej kondycji fizycznej i chodu

zwiększenie koordynacji ruchowej i poprawa równowagi

W postępowaniu kinezyterapeutycznym wdrożono:

ćwiczenia bierne i redresyjne

ćwiczenia prowadzone

ćwiczenia czynne wolne

ćwiczenia samowspomagane

ćwiczenia rozluźniające i relaksujące

pionizację w parapodium

zaopatrzenie ortopedyczne

OMÓWIENIE

W leczeniu objawowym osób dotkniętych HSP oprócz farmakoterapii (objawowej), „lekiem” z wyboru pozostaje kompleksowe postępowanie fizykalno-usprawniające. Znaczna spastyka, osłabienie siły mięśni, deformacje narządu ruchu, zaburzona koordynacja ruchowa i równowaga powodują, że aktywność fizyczna tych chorych jest znacznie obniżona (1, 4). Dotychczas nie udało się znaleźć leku powodującego zahamowanie postępującej choroby (4). Właściwie prowadzone postępowanie fizykalno-usprawniające u chorych z HSP ma ogromne znaczenie w profilaktyce zmian z nieczynności oraz wynikających z tego powikłań. Często w tej grupie chorych występują objawy depresji (4). Nawet niewielka poprawa siły mięśniowej i ogólnej sprawności u chorych z HSP znacząco podnosi jakość życia oraz korzystnie wpływa na ich stan psychiczny (7).

Kinezyterapia ruchowa była dostosowana każdego dnia do aktualnych możliwości ruchowych i wydolności ogólnej pacjentki. Główny problem funkcjonalny chorej stanowiło istotne osłabienie siły mięśniowej oraz znaczna spastyka kończyn dolnych uniemożliwiająca chód.

Najwięcej kłopotu przysparzała chorej pionizacja z wykorzystaniem parapodium. Początkowo pionizacja trwała około 5 minut, pod koniec pobytu wydłużono jej czas do 30 min. Dużo uwagi przywiązywano do biernych ćwiczeń redresyjnych stóp, mających na celu poprawę zakresu ruchomości w stawach.

Pod koniec pobytu chorej w Klinice Rehabilitacji uzyskano pionizację pacjentki w parapodium. Wzrosła siła mięśniowa oraz zakres ruchów w kończynach górnych, zmniejszyła się spastyka w kończynach dolnych. Zmniejszyły się również dolegliwości bólowe mięśni i stawów, co pozytywnie wpłynęło na stan psychiczny chorej.

WNIOSKI

Warunkiem skuteczności postępowania usprawniającego u chorych z HSP jest:

systematyczność ćwiczeń i długotrwałość procesu usprawniania

dostosowanie postępowania fizykalnego do stanu chorych

zróżnicowane obciążenie wysiłkiem w zależności od poprawy funkcji motorycznych

Pomimo braku doniesień naukowych dotyczących możliwości wyleczenia HSP (4), konsekwentna i kompleksowa kinezyterapia wsparta zabiegami z zakresu fizykoterapii daje wymierne efekty w postaci zwiększenia siły mięśniowej, zakresu ruchomości w stawach, zmniejszenia spastyki oraz poprawy ogólnej sprawności ruchowej, co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post