Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego

Choroby obwodowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego, Depresje i nerwice.
admin. med.

Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego

Post autor: admin. med. »

Rozwój ośrodkowego układu nerwowego to skomplikowany proces, w którym dojść
może do wystąpienia wad wrodzonych. Ze względu na jego złożoność istnieją różnorodne
klasyfikacje tych zaburzeń. Anomalie rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego mogą być
spowodowane defektami genetycznymi, czynnikami egzogennymi bądź błędami
metabolicznymi.
Opierając się na prawidłowych fazach rozwoju struktur OUN zaburzenia podzielono na te,
które dotyczą: indukcji grzbietowej, indukcji brzusznej, zaburzeń podziału i różnicowania
komórek, migracji komórkowej i organizacji. Poza tym w każdym momencie życia
płodowego dochodzić może do zadziałania czynników zewnętrznych takich jak: uraz,
niedokrwienie, infekcja (zakażenie cytomegalowirusem lub toksoplazmozą) prowadzące do
uszkodzeń o różnorodnym nasileniu.
W stadium indukcji grzbietowej dochodzi do powstania wad dysraficznych mózgu i rdzenia
kręgowego. Należą do nich między innymi: przepukliny oponowe, oponowo-mózgowe,
oponowo-rdzeniowe, tłuszczowo-oponowo-rdzeniowe, malformacje Chiariego, wodordzenie i
jamistość rdzenia kręgowego, rozszczepienie rdzenia.
Zaburzenia indukcji brzusznej prowadzą do powstania: holoprozencefalii, dysplazji
przegrodowo-wzrokowej, anomalii rozwoju przegrody przeźroczystej i sklepienia,
malformacji Dandy-Walker.
Zaburzenia podziału i różnicowania komórek powodują wystąpienie różnorodnych schorzeń
uwarunkowanych genetycznie – fakomatoz. Nieprawidłowe i nadmierne mnożenie komórek
nerwowych prowadzi do ujawnienia się nieprawidłowych ich skupisk – hamartoma.
Zaburzenia migracji i organizacji komórkowej prowadzą do wystąpienia gładkomózgowia,
szerokozakrętowości lub drobnozakrętowości, heterotopii istoty szarej, szczeliny mózgu (typ
otwarty i zamknięty), anomalii ciała modzelowatego.
Największym zmianom i kolejnym uaktualnieniom, związanym z odkryciami w dziedzinie
badań molekularnych, podlegała klasyfikacja zaburzeń rozwojowych kory mózgowej.
W aktualnym podziale, zaproponowanym przez A.J. Barkovich (Neurology 2005), zaburzenia
rozwojowe kory mózgowej sklasyfikowane zostały na podstawie mutacji genowych.
Przedstawiam uproszczoną wersję tego podziału, zaproponowaną przez A. Razek (AJNR
2009), uwzględniającą embriologiczny rozwój kory.
1. Zaburzenia związane z nieprawidłową proliferacją komórek nerwowych:
Zmniejszenie proliferacji – małogłowie (microcephalia)
Zwiększenie proliferacji – połowicze wielkomózgowie (hemimegalencephaly)
Nieprawidłowa proliferacja - ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia)
2. Zaburzenia związane z nieprawidłową migracją komórek nerwowych:
Zatrzymanie migracji – gładkomózgowie (complete, classic lissencephaly)
Nadmierna migracja - wrodzone zespoły dystrofii mięśniowej (congenital muscular
dystrophy)
Ektopia komórek – heterotopie w tym pasmowata (band heterotopia)
3. Zaburzenia związane z nieprawidłową organizacją kory mózgowej:
Zaburzona organizacja – drobnozakrętowość (polymicrogyria), szczelina mózgu
(schizencephaly), ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia)
CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA
Małogłowie
Zmniejszenie wielkości mózgoczaszki z wykształconymi zakrętami, korą o prawidłowej
grubości, ścieńczałą lub pogrubiałą.
Wielkogłowie połowicze
Przerost całej lub części półkuli mózgu, występuje samoistnie lub w zespołach;
hypomelanoza Ito, NF1, Klippel-Trenaunay, stwardnienie guzowate, zespół znamienia
naskórkowego -epidermal nevus syndrome. Kora mózgu może być prawidłowa lub
wykazywać cechy dysplazji. Charakterystyczny jest kształt rogu przedniego komory bocznej
mózgu po stronie patologii.
Gładkomózgowie i szerokozakrętowość
Obraz mózgu jest różnorodny w zależności stopnia uszkodzenia i rodzaju mutacji genowych.
Stwierdza się całkowite wygładzenie powierzchni mózgu, obecność nielicznych, słabo
wykształconych zakrętów lub obszary o nieprawidłowych poszerzonych zakrętach
obejmujące jedynie część półkul mózgu . W zależności od rodzaju genu obserwuje się
predylekcję zmian do części przednich lub tylnych mózgu. Kora mózgowa jest gruba
(szerokość nawet do 20mm) a istota biała podkorowa cienka. Na pograniczu istoty białej i
kory może być widoczna warstwa podwyższonego sygnału odpowiadająca komórkom
zawierającym wodę. W ciężkich postaciach gładkomózgowia bruzdy boczne są płytkie a
wieczka niekompletnie wytworzone.
Heterotopie
Heterotopia pasmowata, rzadka dziedziczna anomalia występująca zwykle u dziewczynek,
włączona została do grupy gładkomózgowia.
Jest efektem wczesnego zatrzymania migracji neuronalnej i składa się z gładkiej warstwy
istoty szarej oddzielonej warstwą istoty białej od najczęściej prawidłowo wykształconej kory
mózgu. W badaniu MR widać typowe 3 warstwy: podwójna warstwa istoty szarej oddzielona
warstwą istoty białej. Kora mózgu sporadycznie może wykazywać cechy pachygyrii z
płytkimi bruzdami.
Pozostałe heterotopie podzielono na: guzkową okołokomorową i podkorową. Obszary
heterotopii to skupiska prawidłowych neuronów zlokalizowanych w nieprawidłowych
miejscach: od okolic podwyściółkowych do kory mózgowej. Są wynikiem zatrzymania
migracji neuroblastów. Często współistnieją z pachygyrią, agenezją ciała modzelowatego,
zespołem Chiari II, torbielami pajęczynówki, szczeliną mózgu, przepukliną mózgową.
Są to okrągłe lub owalne guzki, zawsze isointensywne w stosunku do istoty szarej, o
różnorodnej wielkości (od mniej niż cm do kilku centymetrów). Bez wzmocnienia po podaniu
środka kontrastowego.
Drobnozakrętowość
Charakteryzuje się bardzo licznymi, małymi zakrętami oddzielonymi płytkimi bruzdami i
nieregularnym zarysie kory i istoty białej. Jest efektem infekcji w okresie rozwoju płodu,
niedotlenienia, działania toksyn lub nieprawidłowości chromosomalnych, które powodują
zaburzenia budowie normalnej 6-warstwowej kory. Drobnozakrętowość może być
jednostronna lub obustronna, symetryczna lub asymetryczna a zwykle lokalizuje się w
okolicy szczeliny bocznej mózgu.
Niestety często jest niewidoczna w badaniu MR, czasem kora może być nieznacznie
pogrubiała 5-7mm
Szczelina mózgu
Jest to szczelina wyścielona istotą szarą, łącząca układ komorowy z przestrzenią
podpajęczynówkową. Jest efektem urazu wpływającego na całą grubość rozwijającej się
półkuli lub może być wynikiem infekcji płodowej, niedotlenienia, nieprawidłowości
chromosomalnej.
Anomalie współistniejące ze szczeliną mózgu to: dysplazja przegrodowo-oczna, niedorozwój
nerwów wzrokowych, brak przegrody przeźroczystej, pachygyria, drobnozakrętowość,
heterotopia, torbiele pajęczynówki.
W badaniu MR widoczna jest szczelina wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym i
rozciągająca się od przestrzeni podpajęczynówkowe w kierunku komory bocznej. Ściany
szczeliny wyłożone są dysmorficzną (o typie drobnozakrętowości) istotą szarą. Szczelina
może być duża, mała, jedno lub obustronna. Rozróżnia się typ 1 otwarty i typ 2 zamknięty.
Holoprozencefalia
Jest to niedokonany podział przodomózgowia, który spowodowany może być czynnikami
teratogennymi lub mutacjami genetycznymi. Cechuje się brakiem pełnego lub częściowego
podziału półkul mózgu wraz z anomaliami układu komorowego. Wadzie towarzyszą anomalie
ciała modzelowatego, sierpu mózgu, jąder podstawy i torbieli przeźroczystej. Zgodnie z
różnorodnym nasileniem zmian wyróżnia się postać alobarną, semilobarną i lobarną
holoprozencefalii.
Dysplazja przegrodowo-wzrokowej
W tej wadzie występuje brak przegrody przeźroczystej oraz niedorozwój ciała
modzelowatego, hipoplazja nerwów i skrzyżowania nerwów wzrokowych. Dysplazja może
współistnieć ze szczeliną mózgu i heterotopiami istoty szarej.
Anomalie rozwoju przegrody przeźroczystej i sklepienia
Torbiel przegrody przeźroczyste i jama Vergi uważane są za odmiany rozwojowe, które
najczęściej nie powodują zaburzeń w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Anomalie ciała modzelowatego
Nieprawidłowości budowy ciała modzelowatego powodują charakterystyczne ustawienie i
kształt komór bocznych mózgu, uniesienie komory III oraz połączenie komory III ze
szczeliną międzypółkulową przednią. Niedorozwój może być częściowy lub całkowity. W
przypadku hipoplazji obecne są części powstające wcześniej a więc: tylna część kolana,
przednia trzonu natomiast części powstające później: tylny trzon, płat, przednio-dolne kolano
i dziób są nieobecne
Agenezja ciała modzelowatego może współistnieć też torbielami międzypółkulowymi,
łączącymi się (typ I) lub nie (typ II) z układem komorowym. Anomaliom rozwojowym ciała
modzelowatego często towarzyszą wady mózgu i móżdżku np.: zespół Aicardi, Smith-Lemli-
Opitz, malformacja Chiari II lub Dandy-Walker i inne.
Malformacje Chiari
Malformacja Chiari I charakteryzuje się nisko położonymi migdałkami móżdżku, które
schodzą w obręb kanału kręgowego poniżej otworu wielkiego. Obserwuje się ścisły związek
pomiędzy zmniejszoną objętością tylnej jamy a stopniem ektopii migdałków. Dodatkowo
mogą współistnieć: skrócenie stoku, anomalie rozwojowe złącza czaszkowo-szyjnego oraz
jamistość rdzenia kręgowego.
W malformacji Chiari II ektopii migdałków towarzyszy myelomeningocele, wodogłowie,
zwykle zniekształcenie móżdżku, śródmózgowia oraz niedorozwój ciała modzelowatego,
czasem jamistość rdzenia.
Chiari III to niezwykle rzadka wada, w której dochodzi do przemieszczenie móżdżku poza
tylną jamę – poprzez rozszczep kostny na wysokości C1-C2 (przepuklina szyjna).
Malformacja Dandy-Walker
Widoczne są różnorodne anomalie rozwojowe: hipoplastyczny móżdżek, czasem wodogłowie
i anomalie ciała modzelowatego. Malformacja Dandy-Walker charakteryzuje się powiększoną
tylną jamą z wysoko ustawionym namiotem móżdżku, spływem zatok, niedorozwojem
migdałków móżdżku i torbielowatym poszerzeniem komory IV.
Izolowane poszerzenie zbiornika wielkiego móżdżku wpływające wprawdzie na
powiększenie tylnej jamy ale z prawidłowo położonym namiotem móżdżku, nie upoważnia
do rozpoznania tej anomalii.
W przypadkach, kiedy tylna jama jest niepowiększona lub wykazuje nieznaczne powiększenie
a widoczna jest hipoplazja migdałków używa się nazwy – hipoplazja migdałków móżdżku.
Przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe
Często współistnieje skrzywienie kręgosłupa a trzony kręgowe mogą być prawidłowe lub
wykazują wady rozwojowe. Najczęstsza lokalizacja to okolica lędźwiowo-krzyżowa, w tych
przypadkach rdzeń kręgowy jest zakotwiczony.
Blisko w połowie przypadków anomalii stwierdza się zdwojenie rdzenia, ze wspólnym lub
odrębnymi workami oponowymi. Zdwojeniu rdzenia może towarzyszyć łącznotkankowa lub
kostna ostroga.
Przepukliny tłuszczowo-oponowo-rdzeniowe
Anatomicznie są bardzo podobne do myelocele/meningocele z obecnością tłuszczaka przy
grzbietowej części plakody. Powierzchnia skóry pokrywająca zmianę jest nietknięta. Część
tłuszczowa zawsze wykazuje łączność z tłuszczem podskórnym.
Jamistość rdzenia
Poszerzenie kanału centralnego (hydromielia) lub jama syryngomieliczna położona bocznie
do kanału centralnego. W przypadkach niektórych jam w ich świetle widoczne są przegrody
Dr hab. n. med. Elżbieta Jurkiewicz
Pracownia Rezonansu Magnetycznego
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post