Eksperci: chorzy na mukopolisacharydozę IV nadal bez terapii
Osoby z mukopolisacharydozą (MPS) typu IV wciąż nie mają refundowanej terapii, która może zahamować postęp choroby - mówili eksperci we wtorek (24 maja) na spotkaniu z mediami w stolicy. Ich zdaniem należy im się taki sam dostęp do leczenia, jak chorym z innymi typami MPS.
-Brak logicznego wyjaśnienia, dlaczego brak jest refundacji w mukopolisacharydozie typu IV, podczas gdy w innych typach tej choroby jest - ocenił farmakolog dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji "Razem w Chorobie". Zaznaczył, że dzięki leczeniu pacjenci cierpiący na to rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie mogą poczuć się wolni od choroby i lepiej funkcjonować.
Prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu - Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przypomniała, że mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę genetycznie uwarunkowanych rzadkich chorób tzw. lizosomalnych, należących do dużej rodziny chorób metabolicznych. Z powodu mutacji w genie kodującym jeden z enzymów, który odpowiada za rozkładanie związku z grupy mukopolisacharydów, w komórkach dochodzi do nagromadzenia się tej substancji.
Obecnie, wyróżnia się siedem typów MPS. Schorzenia te mają bardzo zróżnicowany przebieg, ale dotyczą wielu narządów i układów w organizmie, takich jak serce, kości i stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.
- Nie ma dwóch identycznych pacjentów z MPS. Każdy chory jest inny, a spektrum objawów jest ogromne - od pacjentów, u których przez wiele lat nie jesteśmy w stanie dostrzec choroby aż po pacjentów ciężko poszkodowanych, z zaburzeniami układu oddechowego, układu krążenia, u których choroba postępuje gwałtownie i bardzo szybko może się kończyć źle - powiedział dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.
Pacjentów z MPS charakteryzuje niskorosłość, u części z nich dochodzi do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, ale np. w mukopolisacharydozie typu IV nie dochodzi do zajęcia centralnego układu nerwowego, dlatego rozwój umysłowy tych pacjentów jest bardzo dobry, tłumaczył ekspert.
Prof. Tylki-Szymańska wyjaśniła, że MPS nie da się wyleczyć, ale można podawać brakujący enzym. Pomaga to spowolnić przebieg choroby i łagodzi jej objawy. Są dwie możliwości uzupełniania niedoborów enzymatycznych u pacjentów z MPS. Jedna polega na przeszczepianiu komórek macierzystych szpiku od dawcy, które produkują wystarczającą ilość enzymu, druga polega na dożylnym podawaniu enzymu uzyskanego metodami inżynierii genetycznej (tzw. zastępcza terapia enzymatyczna).
Chorzy na mukopolisacharydozę IV nadal bez refundacji
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Chorzy na SM nadal skarżą się na utrudniony dostęp do leczenia na wczesnym etapie rozwoju choroby
autor: Asystentka » 2 lut 2017, o 17:51 » w Smutno i śmieszne, w służbie zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1330 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
2 lut 2017, o 17:51
-
-
-
Komunikat PTR ws. refundacji certolizumabu
autor: Asystentka » 16 lut 2017, o 09:06 » w Leki bez recepty (OTC) oraz na receptę (RX) Interakcje, wskazania, przeciwwskazania, zabronione - 0 Odpowiedzi
- 933 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
16 lut 2017, o 09:06
-
-
-
Co się zmieniło w refundacji denosumabu?
autor: admin. med. » 14 kwie 2016, o 10:44 » w Reumatologia - 0 Odpowiedzi
- 1088 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
14 kwie 2016, o 10:44
-
-
-
Lekarz poza systemem refundacji?
autor: Asystentka » 30 gru 2016, o 07:06 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 915 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
30 gru 2016, o 07:06
-
-
-
Lecznicza marihuana tak, ale bez upraw i bez refundacji
autor: Asystentka » 27 sty 2017, o 18:19 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 794 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
27 sty 2017, o 18:19
-