Zespoły przebiegające z nadmierną ruchomością stawów

Choroby dziecięce, opieka nad dzieckiem oraz rozwój.
admin. med.

Zespoły przebiegające z nadmierną ruchomością stawów

Post autor: admin. med. »

Kiedy elastyczność nie jest zaletą. Zespoły przebiegające z nadmierną ruchomością stawów oraz przewlekłe i nawracające dolegliwości bólowe ze strony układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci
Tłumaczył dr n. med. Dariusz Stencel
Konsultował dr n. med. Jacek Postępski, Klinika Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie

Skróty: BJHS – łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów, EDS – zespół Ehlersa i Danlosa, EDS-HT – podtyp EDS z nadmierną ruchomością stawów, JFM – fibromialgia młodzieńcza, JHS – zespół nadmiernej ruchomości stawów, LDS – zespół Loeysa i Dietza, NLPZ – niesteroidowe leki przeciwzapalne

Streszczenie

Dzieci często skarżą się na przewlekłe lub nawracające dolegliwości bólowe ze strony układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęstszymi przyczynami tych objawów są różne zespoły chorobowe przebiegające z nadmierną ruchomością stawów. Lekarze pediatrzy oraz posiadający pokrewne specjalizacje powinni znać charakterystykę kliniczną tych zespołów, aby jak najwcześniej ustalić rozpoznanie i rozpocząć skuteczne leczenie. W niniejszym artykule opisano objawy kliniczne i metody leczenia łagodnego zespołu nadmiernej ruchomości stawów, zespołu Ehlersa i Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome – EDS), zespołu Marfana, zespołu Loeysa i Dietza (Loeys-Dietz syndrome – LDS) oraz zespołu Sticklera.
Wprowadzenie

Przewlekłe lub nawracające dolegliwości bólowe ze strony układu mięśniowo-szkieletowego są częstym objawem u dzieci i występują u 10–20% z nich. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn wizyt u lekarza pierwszego kontaktu oraz skierowań do reumatologa.1,2 Ból układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci jest następstwem wielu różnych chorób niezapalnych, a reumatolodzy najczęściej rozpoznają wtedy stany przebiegające z nadmierną ruchomością stawów. Nadmierna ruchomość stawów, nawet o łagodnym przebiegu, może w istotny sposób wpływać na jakość życia dzieci i rodziców.3 W związku z tym wszyscy pediatrzy oraz lekarze posiadający pokrewne specjalizacje, którzy mogą mieć kontakt z dziećmi skarżącymi się na dolegliwości ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, powinni posiadać odpowiednią wiedzę dotyczącą nadmiernej ruchomości stawów, aby móc różnicować zespoły chorobowe przebiegające z takimi objawami. Kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozpoznania przyczyny dolegliwości oraz uniknięcia niepotrzebnych, kosztownych i czasochłonnych badań diagnostycznych ma krytyczna ocena kliniczna dziecka z nadmierną ruchomością stawów.
W artykule opisano etiologię bólu układu mięśniowo-szkieletowego związanego z nadmierną ruchomością stawów, obejmującą niektóre zespoły uwarunkowane genetycznie, a także postępowanie kliniczne u dzieci.
Przegląd zespołów chorobowych
Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów

U dzieci z nadmierną ruchomością stawów zakres ruchu w stawach uznaje się za nadmierny w odniesieniu do wieku, płci i pochodzenia etnicznego. Uważa się, że nadmierną ruchomość stawów wykazuje co najmniej 10–15% zdrowych dzieci, natomiast określenie „zespół nadmiernej ruchomości stawów” (joint hypermobility syndrome – JHS) rezerwuje się dla przypadków przebiegających z objawami o nieokreślonej przyczynie.4-6 JHS może być efektem dziedzicznych chorób tkanki łącznej, a określenie „łagodny” stosuje się dla kontrastu z cięższymi i potencjalnie powikłanymi, a nawet zagrażającymi życiu zespołami mięśniowo-szkieletowymi, takimi jak niektóre postaci EDS, zespołu Marfana i LDS. Brakuje badań klinicznych obejmujących duże grupy chorych, dlatego nie wiadomo dokładnie, jaka jest częstość występowania JHS. Sperotto i wsp. przeprowadzili badanie przekrojowe obejmujące zdrowe dzieci w wieku 8–13 lat mieszkające w prowincji Padwa we Włoszech i rozpoznali łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów (benign joint hypermobility syndrome – BJHS) u 13,2% spośród 289 badanych.7
Nawet jeśli BJHS występuje bardzo często, to lekarze pierwszego kontaktu na ogół go nie rozpoznają lub stosują nieprawidłowe leczenie. Objawy często pojawiają się w wieku dziecięcym i utrzymują się do wieku dorosłego. Patofizjologia BJHS nie jest znana. Nadmierna ruchomość stawów częściej dotyczy dzieci i młodzieży, płci żeńskiej oraz niektórych grup etnicznych, wykazując tendencję do rzadszego występowania u dorosłych. Niemniej jednak nadmierną ruchomość wielu stawów obserwuje się nawet u 30% mężczyzn i 40% kobiet we wczesnym okresie dorosłości.8 W większości przypadków nadmierna ruchomość stawów nie wiąże się z żadnymi konsekwencjami i nie do końca wiadomo, co prowadzi do rozwoju BJHS. Wydaje się, że BJHS dziedziczy się w sposób autosomalny (dominujący – przyp. red.), zwykle ze zróżnicowaną penetracją,9 a w wielu przypadkach objawy występują też u krewnych pierwszego stopnia. U większości pacjentów z BJHS nie stwierdza się żadnych nieprawidłowości w zakresie kolagenu czy innych białek, z wyjątkiem niewielkiej grupy chorych z niedoborem tenascyny X.10 Uważa się, że ból stawów jest wynikiem nadmiernego zakresu ruchów, zwiększonego nacisku na powierzchnie stawowe, więzadła i przylegające struktury. Do rozwoju BJHS mogą się przyczyniać także inne czynniki, takie jak osłabienie czucia proprioceptywnego, zaburzenia układu autonomicznego oraz zmęczenie spowodowane zaburzeniami snu.11
Najczęstszą dolegliwością jest ból. Jeśli jest uogólniony, może prowadzić nawet do ograniczenia sprawności. Ból najczęściej pojawia się w trakcie lub po aktywności fizycznej, a jego najczęstszą lokalizacją są kończyny dolne po chodzeniu (np. po przejściu do i ze szkoły). Dzieci zwykle skarżą się na nadmierne zmęczenie, trudności z pisaniem lub na przeskakiwania i trzaski w stawach. W rzadkich przypadkach dochodzi do obrzęków stawów utrzymujących się przez kilka godzin do kilku dni, zwichnięć w stawach lub częściej do podwichnięć z samoistnym nastawieniem. Częstą dolegliwością jest także ból pleców, ponieważ odcinek lędźwiowy jest jednym z najbardziej ruchomych odcinków kręgosłupa, a zwiększony zakres ruchów może u osób z nadmierną ruchliwością prowadzić do dolegliwości bólowych. Objawy zaostrzają się w wyniku noszenia ciężkich toreb szkolnych. Przewlekły ból zmniejsza tolerancję wysiłku i może pogarszać jakość życia.
Wiele osób z takimi dolegliwościami stopniowo ogranicza uprawianie sportu i inne aktywności fizyczne, często z powodu nasilania się bólu.12 Przez wiele lat uważano, że BJHS wywołuje jedynie objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, coraz więcej danych naukowych wskazuje jednak, że może też występować wiele innych objawów zlokalizowanych poza układem kostnym. Objawy te zwykle pojawiają się po 3. dekadzie życia, ale obserwowano je także u nastolatków, prawdopodobnie w przebiegu zaburzeń tkanki łącznej stanowiących pomost pomiędzy BJHS oraz innymi dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak EDS typu III. Zaburzenia te obejmują czynnościowe i anatomiczne zmiany w układzie pokarmowym (zaparcie, wzdęcia, biegunkę, przepuklinę rozworu przełykowego), zaburzenia autonomicznego układu nerwowego (zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej, kołatania serca, inne zaburzenia ortostatyczne, ból głowy, zmęczenie) oraz objawy skórne (skłonność do podbiegnięć krwawych, rozstępy).13,14 Niektóre objawy przypominają objawy fibromialgii młodzieńczej (juvenile fibromyalgia – JFM) i rzeczywiście w kilku doniesieniach opisano częste występowanie BJHS u dzieci z JFM. Ponadto dzieci, u których JFM współistnieje z BJHS, mogą wykazywać obniżony próg wrażliwości na ucisk oraz większą liczbę tzw. punktów tkliwych w porównaniu z dziećmi z JFM bez BJHS.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post