Identyfikacja nowych podatności na choroby zwyrodnieniowej stawów ; badanie całego genomu stowarzyszenieStreszczenie
Choroba zwyrodnieniowa stawów jest najczęstszą postacią zapalenia stawów na całym świecie i jest główną przyczyną bólu i niepełnosprawności u osób starszych. Zdrowie ciężar ekonomiczny zapalenia wzrasta współmierne występowania otyłości i długowieczności. Choroba zwyrodnieniowa ma silne podłoże genetyczne, ale sukces z poprzednich badań genetycznych została ograniczona z powodu niewystarczających rozmiarów próbek oraz niejednorodność fenotypu.
Metody
Podjęliśmy duże badanie całego genomu Association (GWAS) w 7410 niepowiązanych i retrospektywnie i prospektywnie wybranych chorych z ciężką chorobą zwyrodnieniową stawów w badaniu arcOGEN, 80% z nich przeszła całkowitą stawu oraz 11 009 kontroli niepowiązanych z Wielkiej Brytanii. Mamy replikowane najbardziej obiecujące sygnały niezależnego zestawu maksymalnie 7473 przypadków i 42 938 kontroli, z badań przeprowadzonych w Islandii, Estonii, Holandii i Wielkiej Brytanii. Wszyscy pacjenci i kontrole były pochodzenia europejskiego.
Ustalenia
Zidentyfikowano pięć genomu znaczące loci (dwumianowy test p ≤ 5,0 × 10 -8) w połączeniu z chorobą zwyrodnieniową stawów i trzech loci tuż poniżej tego progu. Najsilniejszy związek był na chromosomie 3 z rs6976 (iloraz szans 1,12 [95% CI 1,08 -1 · 16], p = 7,24 × 10 -11), która jest w idealnym nierównowagi sprzężeń z rs11177. Ten polimorfizm SNP koduje zmiany sensu w obrębie genu kodującego nucleostemin GNL3. Poziomy nucleostemin zostały podniesione w chondrocytów od pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów w czynnościowych badaniach. Inne znaczące loci na chromosomie 9 były blisko ASTN2, chromosom 6 między FILIP1 i SENP6, chromosom 12 blisko KLHDC5 i PTHLH, w innym regionie chromosomu 12 bliskiej CHST11. Jednym z sygnałów bliskich znaczenia genomu był w genu FTO, który bierze udział w regulacji masy ciała-czynnik ryzyka dla choroby zwyrodnieniowej silny. Wszystkie warianty ryzyka były powszechne w małych częstotliwości i wywierany wpływ.
Interpretacja
Nasze badania dostarczają informacji o genetyce artretyzmu i identyfikować nowe ścieżki, które mogą być podatne na przyszłej interwencji terapeutycznej.
źródło: thelancet.com
Identyfikacja nowych podatności na choroby zwyrodnieniowej s
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Identyfikacja nowych podatności na choroby zwyrodnieniowej
autor: admin. med. » 19 lip 2016, o 20:25 » w Reumatologia - 0 Odpowiedzi
- 1116 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
19 lip 2016, o 20:25
-
-
-
Leczenie choroby zwyrodnieniowej stawu skokowego górnego
autor: admin. med. » 22 mar 2016, o 17:07 » w Chirurgia, ortopedia, rehabilitacja, chirurgia plastyczna, neurochirurgia, flebologia - 0 Odpowiedzi
- 1080 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
22 mar 2016, o 17:07
-
-
-
[Film] Progresja choroby zwyrodnieniowej dysków kręgosłupa
autor: Asystentka » 7 sty 2017, o 18:04 » w Chirurgia, ortopedia, rehabilitacja, chirurgia plastyczna, neurochirurgia, flebologia - 0 Odpowiedzi
- 1126 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
7 sty 2017, o 18:04
-
-
-
Inteligentny czip w wykryciu choroby zwyrodnieniowej stawów
autor: Asystentka » 4 mar 2017, o 09:19 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1010 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
4 mar 2017, o 09:19
-
-
-
Czy rozpoznanie choroby zwyrodnieniowej stawów można postawi
autor: Asystentka » 22 maja 2017, o 19:50 » w Reumatologia - 0 Odpowiedzi
- 1358 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
22 maja 2017, o 19:50
-