Test na fenyloketonurię i niedoczynność tarczycy (u dzieci)

Testy na rożne choroby do samodzielnego wykonania. Testy laboratoryjne.
admin. med.

Test na fenyloketonurię i niedoczynność tarczycy (u dzieci)

Post autor: admin. med. »

Test suchej kropli krwi, test bibułkowy, badanie przesiewowe noworodków, skrining noworodków

Wskazania do badania
Badanie przesiewowe wykonywane są rutynowo u każdego noworodka.

Przeciwwskazania do badania
Brak istotnych przeciwwskazań.

Cel badania
Badanie wykonuje się w celu wczesnego wykrycia zaburzeń metabolizmu (choroby tarczycy i przemiany aminokwasów), co daje możliwość natychmiastowego wdrożenia leczenia i zapobiega poważnym następstwom choroby. W przypadku stwierdzenia niedoczynności tarczycy (test TSH) podaje się odpowiedni lek, a przy stwierdzeniu fenyloketonurii – wprowadza dietę eliminacyjną, która hamuje rozwój choroby.

Przygotowanie
Badanie nie wymaga przygotowania.

Opis badania
Piętka noworodka (jej boczna powierzchnia) lub paluszek rączki zostaje nakłuty jałowym nożykiem lub igłą, a pojawiające się krople krwi są pobierane na specjalną bibułkę, w oznaczone kółkami miejsca. Następnie bibułka jest pozostawiana w temperaturze pokojowej do całkowitego wyschnięcia, pakowana do koperty i wysyłana do wyznaczonego laboratorium, w którym przeprowadza się badanie. Każdy noworodek otrzymuje po urodzeniu taką bibułkę z własnym numerem kodowym i zostaje zarejestrowany w laboratorium dokonującym pomiarów. Test zwykle wykonuje się w oddziale noworodkowym, po ukończeniu przez dziecko trzeciej doby życia. Niekiedy istnieją wskazania do powtórzenia testu, gdyż jego wynik może nie być miarodajny (podawanie antybiotyków u noworodka, ciężki stan kliniczny, wcześniactwo). Rodzice otrzymują wtedy dodatkową bibułkę z instrukcją pobrania i wysłania testu, a zabieg wykonuje położna rejonowa lub lekarz pediatra. Jeżeli wynik nie jest prawidłowy, laboratorium zawiadamia rodziców i opiekującego się dzieckiem pediatrę. Zalecane jest wówczas powtórzenie testów i natychmiastowe włączenie leczenia.


Opracowała
dr n. med. Iwona Maruniak-Chudek
źródło: emedica.pl
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post