ForumMedyczne.edu.pl

Wrodzona łamliwość kości – obraz kliniczny oraz zasady postępowania terapeutycznego. Wstępne wyniki leczenia stabilizacją śródszpikową kości długich prętami teleskopowymi
lek. Łukasz Woźniak, prof. dr hab. n. med. Marek Jóźwiak, dr n. med. Małgorzata Szmurło, lek. Natalia Piątkowska, mgr Joanna Gondek, studentka Aleksandra Sadecka

Skróty: F-D – Fassiera i Duvala, OI – wrodzona łamliwość kości
Streszczenie

Cel. W artykule omówiono etiologię wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta – OI), schemat dziedziczenia, obraz kliniczny oraz obowiązujący podział na typ I–XI. Dodatkowo opisano metody farmakologicznego, usprawniającego oraz operacyjnego leczenia OI u dzieci. W drugiej części opracowania przeprowadzono retrospektywną analizę wyników leczenia 7 dzieci za pomocą stabilizacji śródszpikowej.
Metoda i materiał. Autorzy artykułu dokonali przeglądu piśmiennictwa anglo- i polskojęzycznego. W naszej klinice wykonano 19 operacji z implantacją 25 prętów teleskopowych u 7 dzieci z OI (śr. wiek 9,6 roku). W okresie 15–25-miesięcznej obserwacji oceniono wyniki leczenia oraz częstość występowania powikłań. Wśród rodziców leczonych dzieci przeprowadzono ankietę, której celem była ocena poziomu funkcjonowania pacjentów przed leczeniem i po jego zakończeniu, a także satysfakcji pacjentów z zastosowanego leczenia.
Wyniki. Całkowity współczynnik powikłań wyniósł 24%. 6 z 7 dzieci dzięki leczeniu osiągnęło zdolność obciążania kończyny i chodzenia samodzielnego lub z pomocą zaopatrzenia ortopedycznego. Ponadto 6 z 7 rodziców uznało, że zastosowane leczenie poprawiło funkcjonalność ich dzieci i jest dla nich satysfakcjonujące.
Wnioski. Leczenie dzieci z OI powinno obejmować farmakoterapię oraz leczenie usprawniające i operacyjne. Zastosowanie stabilizacji śródszpikowej z użyciem gwoździ teleskopowych wydaje się wyznaczać nowe standardy w leczeniu operacyjnym OI i jest w pełni akceptowane przez opiekunów dzieci.
Wprowadzenie

Istotny postęp wiedzy oraz rozwój metod leczenia wskazują na potrzebę przedstawienia aktualnych poglądów na temat postępowania we wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta – OI). Autorzy niniejszego artykułu omówili zmiany w podejściu diagnostycznym i terapeutycznym w OI jakie nastąpiły na przestrzeni ostatnich lat, a także własne doświadczenie w leczeniu chorych z OI za pomocą stabilizacji śródszpikowej prętami teleskopowymi.
Materiał i metoda

Podstawę opracowania stanowiły anglojęzyczne artykuły pochodzące z bazy danych PubMed oraz z czasopism polskojęzycznych. Wyszukiwano je na podstawie następujących słów kluczowych: osteogenesis imperfecta, brittle bone disease, Fassier-Duval rods, telescopic rods, intramedullary stabilization in OI, bisphosphonates treatment in OI. Artykuły polskojęzyczne pochodzą z czasopism: „Pediatria Po Dyplomie”, „Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska”, „Pediatria Polska” oraz „Wiadomości Lekarskie”. Dodatkowo korzystaliśmy z książek: „Nelson textbook of pediatrics” (wyd. 2011),1 „Interdisciplinary treatment approach for children with osteogenesis imperfecta” (wyd. 2004),2 „Theory and clinical practice in neurological rehabilitation” (wyd. 2009),3 „Tachdjian’s pediatric orthopaedics” (wyd. 2013),4 „Osteogenesis imperfecta: a translational approach to brittle bone disease” (wyd. 2013)5 oraz „The daily care of young children with osteogenesis imperfecta” (wyd. 2011).6
Ponadto przeprowadziliśmy retrospektywną analizę wyników leczenia 7 dzieci chorych na OI, które leczono w naszej klinice. Oceniliśmy współczynnik powikłań w ciągu 15–25 miesięcy obserwacji. Ocenie poddaliśmy także subiektywną opinię opiekunów dzieci na temat leczenia. W tym celu przeprowadziliśmy wśród nich ankietę, która składała się z 6 pytań dotyczących sposobu poruszania się dzieci przed operacją i po zabiegu, powikłań pooperacyjnych, konieczności reoperacji, wystąpienia złamań po instrumentacji prętami Fassiera i Duvala (F-D), a także stopnia ich zadowolenia z leczenia (tab. 1.).

Tabela 1. Ankieta przeprowadzona wśród opiekunów dzieci
1. Poruszanie się dziecka przed operacją:
dziecko nie porusza się samodzielnie
potrafi siedzieć
przyjmuje pozycje niskie
potrafi wstać
porusza się z balkonikiem
porusza się o kulach
porusza się bez wspomagania
2. Poruszanie się dziecka po operacji:
dziecko nie porusza się samodzielnie
potrafi siedzieć
przyjmuje pozycje niskie
potrafi wstać
porusza się z balkonikiem
porusza się o kulach
porusza się bez wspomagania
3. Czy wystąpiły powikłania pooperacyjne?
zakażenie rany
krwawienie
zaburzenia czucia powierzchownego
konieczność reoperacji
inne
4. Czy wystąpiły złamania operowanych kości?
tak/nie
5. Czy są Państwo zadowoleni z efektów operacji (w skali 1–5)?
1 – niezadowoleni
2 – raczej nie
3 – średnio
4 – raczej tak
5 – bardzo zadowoleni
6. Czy wyraziliby Państwo zgodę na kolejne operacje?
tak/nie

Obraz kliniczny OI

Wrodzona łamliwość kości obejmuje szeroką grupę chorób charakteryzujących się patologiczną budową macierzy kostnej, mięśni, zębów, ścięgien, naczyń krwionośnych i skóry.7,8 Występuje z częstością od 1:10 0008 do 1:50 0009. Oznacza to, że szacunkowo w Polsce na wszystkie typy OI choruje około 800–4000 osób (brak oficjalnego rejestru). Choroba jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. U 90–95% pacjentów mutacje dotyczą genów kodujących kolagen typu I: COL1A1 i COL1A2 (typy I–IV OI).8,10 W pozostałych przypadkach (typy V–XI) mutacji podlegają geny białek uczestniczących w jego potranslacyjnej obróbce, na przykład białek kompleksu 3-hydroksylazy kolagenu (tab. 2.).4 Symptomatologia obejmuje zwiększoną podatność na złamania (w tym okołoporodowe i wewnątrzmaciczne), liczne deformacje kostne (kifoskolioza, deformacje kręgów), kości dodatkowe w strukturze mózgoczaszki i osteoporozę (tab. 3.). Wymienionym objawom mogą towarzyszyć nieprawidłowości w rozwoju uzębienia (dentinogenesis imperfecta), problemy okulistyczne (niebieskawe zabarwienie twardówki, protruzja gałek ocznych) oraz wczesna utrata słuchu.