Noworodek z malformacją tętniczo-żylną żyły Galena

Choroby dziecięce, opieka nad dzieckiem oraz rozwój.
admin. med.

Noworodek z malformacją tętniczo-żylną żyły Galena

Post autor: admin. med. »

Diagnostyka obrazowa. Noworodek z malformacją tętniczo-żylną żyły Galena
Tłumaczył lek. Wojciech Durlak
Skróty: MŻG – malformacja żyły Galena, OITN – Oddział Intensywnej Terapii Noworodka, RTG – badanie rentgenowskie, TK – tomografia komputerowa, USG – badanie ultrasonograficzne

Reprinted with permission from Slack, Incorporated. Theodore De Beritto, Owais A. Khan, Joseph R. Hageman, Michael Schreiber (2015). Vein of Galen arteriovenous malformation in a neonate. Pediatric Annals, 44 (10): 243–246.
Streszczenie
Malformacja żyły Galena (MŻG) to najczęstsza postać malformacji tętniczo-żylnej u płodu i noworodka. U większości chorych rozpoznanie ustala się w wieku noworodkowym, rzadziej w wieku wczesnodziecięcym, najczęściej na podstawie tomografii komputerowej (TK) głowy. Wyróżnia się pięć typów MŻG, w przebiegu których dochodzi do poszerzenia zarówno żyły Galena, jak i zatoki prostej rozciągającej się aż do spływu zatok. Poszerzone naczynia mogą uciskać na struktury tylnego dołu czaszki. Najczęstszymi objawami u niemowląt z tą malformacją są drgawki oraz objawy niewydolności serca z dużą pojemnością minutową. W diagnostyce różnicowej należy także uwzględnić inne, znacznie częstsze choroby, które mogą wywoływać podobne objawy u noworodka. Należą do nich: opóźnienie rozwoju, mózgowe porażenie dziecięce, padaczka, zespół żyły głównej (próżnej) górnej, naczyniakośródbłoniaki oraz inne postaci przetok tętniczo-żylnych. Należy dążyć do szybkiego ustalenia rozpoznania i leczenia wczesnych powikłań. W ten proces zwykle zaangażowany jest wielospecjalistyczny zespół, w skład którego wchodzą m.in. neurolodzy i kardiolodzy. Najważniejszą metodą leczenia jest zabieg neurochirurgiczny. Pomimo bardzo dużej śmiertelności w przebiegu MŻG u płodów i noworodków, należy podkreślić, że ostateczne rokowanie zależy od wielkości zmiany, wieku dziecka w chwili rozpoznania oraz powodzenia zabiegu neurochirurgicznego.

33-letnia matka urodziła chłopca drogą cięcia cesarskiego z nagłych wskazań. Ciąża przebiegała bez powikłań, w jej trakcie wykonano wszystkie badania dodatkowe. Urodzeniowa masa ciała dziecka wynosiła 3240 g. Zarówno u matki, jak i u ojca dziecka stwierdzono nosicielstwo mutacji powodującej rdzeniowy zanik mięśni. Z tego powodu na początku ciąży wykonano biopsję kosmówki, która wykazała minimalne ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka. Wyniki badań serologicznych matki były ujemne, ale uzyskano dodatni wynik wymazu w kierunku paciorkowca grupy B. W ramach profilaktyki śródporodowej matce dziecka podano jedną dawkę antybiotyku.
Kilka godzin po przyjęciu pacjentki do szpitala w celu wywołania porodu stwierdzono znaczne osłabienie ruchów płodu, a w zapisie kardiotokograficznym zawężenie oscylacji tętna płodu oraz obecność późnych deceleracji. Podjęto decyzję o wykonaniu pilnego cięcia cesarskiego z powodu zagrażającej zamartwicy płodu. Płyn owodniowy był przejrzysty. W trakcie porodu konieczne było zastosowanie próżniociągu. Po urodzeniu dziecko umieszczono w inkubatorze otwartym. Podczas badania stwierdzono wiotkość, bezdech i sinicę. Częstotliwość rytmu serca wynosiła <100 uderzeń na minutę. Rozpoczęto wentylację dodatnim ciśnieniem, lecz mimo jej stosowania dziecko nie podejmowało samodzielnego oddechu. Chłopca zaintubowano, w wyniku czego wysycenie hemoglobiny tlenem zwiększyło się z 40 do 85%. Dziecko oceniono w skali Apgar na 1, 5 oraz 5 punktów odpowiednio po 1., 5. i 10. minucie. We wstępnym badaniu przedmiotowym stwierdzono obustronny obrzęk szyi, żylakowato poszerzone naczynia w okolicy trójkąta lewej tętnicy szyjnej, szmer nad ciemieniem oraz wyraźne unoszenie okolicy przedsercowej. Chłopca przeniesiono na Oddział Intensywnej Terapii Noworodka (OITN) tamtejszego szpitala w celu dalszego leczenia.
Przebieg hospitalizacji na OITN i rozpoznanie

Na OITN rozpoczęto bierne schładzanie pacjenta. Do naczyń pępowinowych wprowadzono kaniulę i pobrano krew na badania laboratoryjne. Stężenie glukozy w surowicy wynosiło 11 mg/dl. Dziecku podano dożylnie 10 ml 10% roztworu glukozy. W ponownym oznaczeniu stężenie glukozy wynosiło 30 mg/dl, dlatego ponownie podano 10 ml roztworu. W morfologii krwi zwrócono uwagę na małopłytkowość – liczba płytek wynosiła 16 000/mm3. Dziecku przetoczono 20 ml/kg mc. koncentratu krwinek płytkowych oraz świeżo mrożone osocze. W przezciemieniowym badaniu ultrasonograficznym (USG) stwierdzono obecność dużej malformacji tętniczo-żylnej z towarzyszącym poszerzeniem komór bocznych oraz zanikiem mózgu, bardziej nasilonym w obrębie lewej półkuli. Badanie rentgenowskie (RTG) klatki piersiowej wykazało powiększenie sylwetki serca. Podjęto decyzję o przeniesieniu dziecka na OITN szpitala o wyższym stopniu referencyjności w celu kontynuowania leczenia i konsultacji neurochirurgicznej. Tuż przed przeniesieniem stwierdzono brak aktywności dziecka i spontanicznych oddechów, wiotkość mięśni; dziecko okresowo ssało rurkę intubacyjną.
Po przyjęciu do szpitala dziecko umieszczono w inkubatorze otwartym. Częstotliwość rytmu serca wynosiła 80–90/min, a wysycenie hemoglobiny tlenem 70–80%. Przerwano schładzanie pacjenta. Ze względu na niskie wartości ciśnienia tętniczego (średnie ciśnienie tętnicze wynosiło <30 mm Hg) rozpoczęto wlew dopaminy. U dziecka wystąpiły objawy niewydolności serca wymagającej stosowania wlewu amin katecholowych. Na RTG klatki piersiowej widoczne było powiększenie sylwetki serca (ryc. 1.). Wykonano TK głowy, która potwierdziła obecność malformacji tętniczo-żylnych z wyraźnym wypełnieniem i poszerzeniem zarówno powierzchownych, jak i głębokich naczyń żylnych. Bardzo znaczne poszerzenie żyły Galena oraz zatoki prostej sięgające aż do spływu zatok powodowało ucisk na struktury tylnego dołu czaszki (ryc. 2.). Poza nieprawidłowościami dotyczącymi żyły Galena stwierdzano także wiele obustronnych zwapnień w nadnamiotowej części tkanki mózgowia oraz rozlany obrzęk w obydwu półkulach mózgu.


Ryc. 1. Powiększenie sylwetki serca, koniuszek serca położony po lewej stronie. Uwagę zwraca obszar niedodmy w płacie dolnym płuca lewego oraz nietypowy rozkład gazów w jelitach.


Ryc. 2. Malformacja tętniczo-żylna z przepełnieniem i poszerzeniem zarówno powierzchownych, jak i głębokich żył (czerwona strzałka). Bardzo znaczne poszerzenie żyły Galena oraz zatoki prostej sięgającej do spływu zatok. Liczne rozsiane, obustronne zwapnienia w nadnamiotowej części mózgu, rozlany obustronny obrzęk półkul mózgu.

Chłopca oceniono na 2 punkty w skali Bicetre Neonatal Evaluation Score1 (skala służąca do kwalifikacji chorego do leczenia operacyjnego [embolizacją] – przyp. red.), której wynik między 8 a 12 punktów zwykle daje szansę na przeprowadzenie skutecznej embolizacji MŻG. Dyżurny neonatolog omówił rokowanie z rodziną dziecka. Podwystępowajęto decyzję o przeniesieniu chłopca z powrotem do szpitala rejonowego, aby zapewnić mu pobyt z matką i rozważyć przerwanie podtrzymywania funkcji życiowych.
Dyskusja
Rozwój i klasyfikacja

MŻG to najczęstsza postać malformacji tętniczo-żylnych występujących u płodów i niemowląt.2 W warunkach fizjologicznych żyła Galena odprowadza krew z przedniej i środkowej części mózgu do zatok zlokalizowanych w tylnym dole czaszki. Krew z żyły Galena odpływa do spływu powstającego z połączenia dolnej zatoki strzałkowej oraz przedniej odnogi zatoki prostej. Struktury te znajdują się tuż poniżej półkul mózgu. Tętniakowato poszerzone naczynia pojawiają się już w okresie zarodkowym, czyli około 6.–11. tygodnia ciąży. W tym okresie pomiędzy pierwotnymi tętnicami opony miękkiej i pajęczej a żyłami krzyżującymi się przed ujściem do żyły Galena powstaje przetoka. Najprawdopodobniej głównym naczyniem żylnym przyczyniającym się do powstania MŻG jest przetrwała żyła pośrodkowa przodomózgowia. Powstałe przetoki nie zanikają, układają się według różnych wzorów. Powoduje to, że w tworzenie tętniakowatej malformacji może być zaangażowanych jedno lub wiele naczyń.1 Malformacja powiększa się wraz z wiekiem. Opisano 5 różnych typów malformacji (tab.).
Tabela. Klasyfikacja malformacji tętniczo-żylnych żyły Galenaa
typ 1. liczne naczynia, w tym tętnice przednie mózgu, tętnice przeszywające wzgórza i tętnice górne móżdżku uchodzą do żyły Galena
typ 2. pojedyncza tętnica naczyniówkowa tylna uchodzi do żyły Galena
typ 3. jedna lub obydwie tętnice naczyniówkowe tylne oraz jedna lub obydwie tętnice mózgu przednie uchodzą do układu żyły Galena
typ 4. sieć naczyniakowato zmienionych tętnic naczyniówkowych tylnych oraz przeszywających wzgórza uchodzi bezpośrednio do żyły Galena
typ 5. malformacja tętniczo-żylna z dużym przepływem, zlokalizowana w dolnej części prawego płata czołowego uchodzi przez zatokę strzałkową dolną i żyłę okołospoidłową do żyły Galena
a zaadaptowano z 1. pozycji piśmiennictwa
Badanie przedmiotowe i rozpoznania różnicowe

MŻG najczęściej współistnieje z niewydolnością serca przebiegającą z dużą pojemnością minutową. Niewydolność rozwija się w wyniku zmniejszonego oporu i dużego przepływu krwi z naczyń błony pajęczej do malformacji. Zmiany przepływu krwi i jej „przeciek” przez niskooporową przetokę mogą wywoływać niekorzystne następstwa, na przykład w postaci zespołu podkradania. W niektórych przypadkach objętość krwi przepływającej przez MŻG może wynosić nawet 80% pojemności minutowej serca, prowadząc do niewydolności serca.3 Gromadzenie się nadmiernej objętości krwi w naczyniach żylnych może powodować poszerzenie prawej komory serca oraz tętnicy płucnej. Ponadto, w wyniku przecieku krwi zmniejsza się przepływ przez niektóre obszary mózgu. Znane są przypadki występowania postępującego porażenia połowiczego, rzadziej udaru niedokrwiennego czy krwawienia z pękniętych naczyń. Opisano też chorych, u których duże MŻG mogą powodować efekt guza i wywoływać ogniskowe objawy neurologiczne, tak jak u dziecka opisanego w tym artykule.
W zależności od pierwszych objawów, obraz kliniczny u chorych z MŻG może być podobny do obrazu innych, znacznie częstszych chorób. Bardzo ważne jest, aby w diagnostyce różnicowej uwzględnić wiele jednostek chorobowych. U noworodków należy rozważyć inne przyczyny drgawek, obecność szmeru nad ciemieniem, choroby zatok jamistych, zakrzepicę żylną dużych naczyń, wodogłowie oraz krwawienie wewnątrzczaszkowe. U dzieci, u których pierwsze objawy pojawiają się później, diagnostyka różnicowa obejmuje także opóźnienie rozwoju, mózgowe porażenie dziecięce, padaczkę, zespół żyły głównej górnej i zespół rzekomego guza mózgu.4
Rozpoznanie

Do rozpoznania i dokładnego opisania zmiany można wykorzystać kilka różnych metod diagnostycznych. W pierwszej kolejności należy rozważyć wykonanie przezciemieniowego USG. Badanie to pozwala rozpoznać malformację i określić jej lokalizację. USG z wykorzystaniem opcji dopplerowskiej może być natomiast pomocne w zrozumieniu charakteru przepływu krwi przez MŻG.
Za „złoty” standard w diagnostyce obrazowej MŻG uznaje się rezonans magnetyczny lub TK przed podaniem i po podaniu środka kontrastowego. Za pomocą tych badań można potwierdzić rozpoznanie, ale także dokładnie określić zmiany w otaczającej tkance mózgu. Te metody są szczególnie przydatne przy kwalifikacji chorego do leczenia chirurgicznego. Warto także rozważyć wykonanie RTG klatki piersiowej oraz badania echokardiograficznego, które pozwolą określić stopień niewydolności serca.
Leczenie zachowawcze

W leczeniu MŻG stosuje się zarówno metody zachowawcze, jak i chirurgiczne. Głównym celem leczenia zachowawczego jest ograniczenie ryzyka powikłań. Kluczowym elementem jest leczenie niewydolności serca z dużą pojemnością minutową, które często wymaga konsultacji kardiologa dziecięcego.
W leczeniu drgawek stosuje się leki przeciwdrgawkowe, najczęściej fenobarbital oraz fenytoinę. Dziecko warto także objąć regularną kontrolą neurologiczną. Bardzo ważna jest też obserwacja, czy nie rozwija się wodogłowie, poprzez regularne pomiary obwodu głowy i monitorowanie opóźnienia rozwoju w trakcie wizyt bilansowych.5
Leczenie chirurgiczne

U chorych z MŻG należy wdrożyć leczenie chirurgiczne, jeżeli istnieją do tego wskazania. W pierwszym okresie największą korzyścią z zabiegu neurochirurgicznego jest zmniejszenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego u dzieci z wodogłowiem. W tym celu najczęściej stosuje się drenaż komorowo-otrzewnowy. U większości chorych z MŻG należy także przeprowadzić zabieg zamknięcia współistniejących przetok naczyniowych, co pozwala zmniejszyć napływ krwi do poszerzonej żyły Galena. Otwarty zabieg neurochirurgiczny wiąże się z dużym ryzykiem zgonu. Do ubiegłej dekady była to jedyna metoda docelowego leczenia.
Wśród nowych metod leczenia należy wymienić radioterapię, w której wykorzystuje się skoncentrowaną wiązkę promieniowania do niszczenia naczyń współtworzących malformację. Niestety leczenie tą metodą trwa kilka miesięcy, a nawet kilka lat. Promieniowanie może także uszkadzać otaczającą tkankę mózgu.
Obecnie standardem postępowania jest także zamykanie malformacji. W tym celu można zastosować na przykład embolizację, której dokonuje się podczas zabiegu cewnikowania, umieszczając spirale w naczyniach tworzących malformację. Jak każda procedura interwencyjna, także ta wiąże się z istotnym ryzykiem. Najczęstszym powikłaniem jest krwawienie będące skutkiem przemieszczenia się spirali lub pęknięcia naczynia. Najlepsze efekty leczenia chirurgicznego, niezależnie od stosowanej metody, uzyskuje się w wieku 4–5 miesięcy.6
Epidemiologia i rokowanie

Większość MŻG rozpoznaje się w okresie noworodkowym, a pozostałe w wieku wczesnodziecięcym. Nie stwierdzono związku między częstością występowania MŻG a rasą czy płcią. Do czynników związanych z niekorzystnym rokowaniem u noworodków zalicza się: występowanie objawów neurologicznych wkrótce po urodzeniu, obecność zmian ogniskowych w mózgu, wgłobienie pnia mózgu lub migdałków móżdżku, zwapnienia w tkance mózgowej oraz obecność więcej niż jednego naczynia doprowadzającego krew do malformacji.
Śmiertelność jest bardzo duża. Ponad 50% chorych z MŻG nie kwalifikuje się do leczenia chirurgicznego, a 77% spośród nich umiera. Śmiertelność w grupie dzieci po leczeniu chirurgicznym wynosi blisko 40%.7
Podsumowanie

MŻG występuje rzadko, a w zależności od swojej ciężkości powoduje bardzo różne objawy kliniczne. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i leczenie neurochirurgiczne. Rokowanie zależy przede wszystkim od rozmiaru malformacji, wieku w chwili rozpoznania oraz skuteczności leczenia neurochirurgicznego.
Zapamiętaj!

MŻG to najczęstsza postać malformacji naczyniowej u płodów i noworodków.
Do najczęstszych objawów klinicznych MŻG należą drgawki, niewydolność serca przebiegająca z dużą pojemnością minutową oraz stwierdzany w badaniu przedmiotowym szmer nad ciemieniem.
W ramach postepowania diagnostycznego w pierwszej kolejności wykonuje się przezciemieniowe USG, natomiast za „złoty” standard uznaje się TK lub rezonans magnetyczny, które pozwalają na dokładne opisanie rozległości zmiany.
Leczenie chirurgiczne stanowi najważniejszy element terapii i obejmuje drenaż komorowo-otrzewnowy, otwarty zabieg z ablacją przetok naczyniowych oraz interwencyjną embolizację.
Ponad 50% chorych nie kwalifikuje się do leczenia chirurgicznego. Rokowanie u tych chorych jest złe, a śmiertelność bardzo duża.
Rokowanie zależy od wielkości zmiany, wieku dziecka w chwili rozpoznania oraz skuteczności leczenia chirurgicznego.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post