Rodzice dzieci z ADHD przez lata cierpieli z powodu prześladowania. Choroba ich pociech była postrzegana przez społeczeństwo jedynie jako wynik zaniedbań w procesie wychowawczym. Problemy emocjonalne rodziców borykających się zarówno z chorobą swoich dzieci, jak i presją społeczną pozostawały w cieniu. Być może najnowsze badania brytyjskich naukowców rzucą świeże światło na problem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.
ADHD jest zaburzeniem charakteryzującym się między innymi wczesnym początkiem (zazwyczaj w pierwszych pięciu latach życia), impulsywnością i niepokojem ruchowym a także trudnością w podtrzymywaniu uwagi, często prowadzącą do redukcji zdolności intelektualnych. Szacuje się, że ADHD dotyka 2% wszystkich dzieci. Mimo rozpatrywania choroby jedynie jako zaburzenia dotykającego dzieci, problem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi kontynuuje swój wpływ na życie ludzkie również w wieku dojrzałym. Przez wiele lat jedynym wytłumaczalnym powodem występowania ADHD był problem na tle socjalnym, prowadzący do wystąpienia zaburzeń w rozwoju psychoruchowym. Rodzice dotkniętych tym zaburzeniem dzieci bili się w piersi, nie wiedząc w czym zawinili w trakcie wychowywania swojego potomstwa.
Najnowsze badania naukowców z Wielkiej Brytanii ukazują zaskakującą zależność pomiędzy występowaniem ADHD, a obecnością zaburzeń w strukturze chromosomów. Podobna zależność została odkryta wcześniej dla innych chorób związanych z rozwojem układu nerwowego, takich jak schizofrenia czy autyzm. CNV (copy number variations) – forma wariacji strukturalnej chromosomów jest jednym z głównych powodów wariacji genetycznej. Wielkie, rzadkie CNV zostały już opisane jako powiązane z występowaniem autyzmu i schizofrenii.
Uczestnikami badania były dzieci pochodzenia brytyjskiego, u których zdiagnozowano ADHD – głównym wyznacznikiem zaburzenia były charakterystyczne objawy oraz wyniki w nauce. Wykluczono wszystkich, którzy poza ADHD mieli zdiagnozowane inne choroby takie jak: autyzm, schizofrenia, choroba Tourette’a, epilepsja itp. U pacjentów oszacowano poziom możliwości intelektualnych, jako, że CNV częściej występują u osób z niewytłumaczalnymi zaburzeniami intelektualnymi. IQ na poziomie poniżej 70 było uważane za oznakę upośledzenia umysłowego. Grupą kontrolną dla badanych pacjentów byli urodzeni w tym samym roku zdrowi Brytyjczycy, oraz pacjenci z Islandii.
Badania nie odnotowały różnicy w ilości CNV pomiędzy próbkami pobranymi z krwi i śliny, jak również nie zaobserwowano różnicy w poziomach CNV pomiędzy płciami. Jedynie CNV powyżej 500kb było zaakceptowane jako nadające się do analizy. Wykazano, że poziom wielkich, rzadkich CNV pojawiały się u dzieci z ADHD 2-09 raza częściej, niż w grupie kontrolnej, podczas gdy CNV większe niż 500kb pojawiły się o 14% częściej u osób z ADHD niż w przypadku grupy kontrolnej. Największe wzbogacenie w wielkie, rzadkie CNV pojawiło się u dzieci z ADHD i jednoczesnym upośledzeniem umysłowym. Wśród dzieci z ADHD często występowały zarówno delecje jak i duplikacje.
Kolejnym elementem badania było oznaczenie DNA rodziców w kierunku CNV. Wyniki okazały się relatywnie zgodne z oczekiwaniami: na 15 przypadków mutacji CNV u dzieci, 4 z nich były de Novo, 6 dziedziczone od matki, 5 dziedziczone od ojca. Oprócz tego zauważono, iż CNV u dzieci z ADHD zajmowały te same miejsca na chromosomach (loci), które wcześniej podporządkowane były jedynie schizofrenii i autyzmowi.
Naukowcy podkreślają potrzebę dalszych badań poruszonego przez nich tematu: mimo dziedziczności ADHD określanej na 76%, główne powody występowania tego zaburzenia wciąż pozostają dla nas nieuchwytne. Jedno jest pewne: wielkie, rzadkie CNV przyczyniają się do występowania chorób związanych z rozwojem układu nerwowego.
Autor: Maria Bilińska
Czy ADHD jest choroba genetyczną?
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Zapalenie zatok czy poważna choroba genetyczna?
autor: admin. med. » 17 sie 2016, o 09:11 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 964 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
17 sie 2016, o 09:11
-
-
-
Diagnostyka genetyczna i choroba nowotworowa jako zjawiska społeczno-kulturowe
autor: Asystentka » 4 lut 2017, o 12:33 » w Wydawnictwa medyczne - 0 Odpowiedzi
- 882 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
4 lut 2017, o 12:33
-
-
-
ADHD to choroba mózgu
autor: Asystentka » 24 lut 2017, o 10:01 » w Neurologia – Psychiatria - Psychologia - 0 Odpowiedzi
- 851 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
24 lut 2017, o 10:01
-