Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B
Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (fIX). Powszechnie chorobę tę rozpoznaje się na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, przede wszystkim mierząc aktywność koagulacyjną fIX. Jednak badania molekularne genu czynnika IX powinny stanowić integralną część nowoczesnej diagnostyki hemofilii B, ponieważ identyfikacja mutacji sprawczej umożliwia wstępną ocenę ryzyka rozwoju alloprzeciwciał (inhibitora) wobec fIX oraz postawienie pewnej diagnozy stanu nosicielstwa hemofilii B. W niniejszym artykule przedstawiono strategię postępowania w diagnostyce molekularnej hemofilii B wraz z omówieniem najczęściej stosowanych technik molekularnych.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Badania genetyczne
autor: 19logitech48 » 14 gru 2018, o 12:47 » w Neurologia – Psychiatria - Psychologia - 0 Odpowiedzi
- 1325 Odsłony
-
Ostatni post autor: 19logitech48
14 gru 2018, o 12:47
-
-
-
Badania genetyczne są przełomem w dietetyce
autor: Asystentka » 11 lut 2017, o 10:10 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1031 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
11 lut 2017, o 10:10
-
-
-
Nowatorskie badania genetyczne wcześniaków
autor: Asystentka » 25 paź 2016, o 10:00 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1123 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
25 paź 2016, o 10:00
-
-
-
Badania genetyczne a dobór terapii celowanej
autor: Asystentka » 11 lis 2016, o 10:07 » w Onkologia, Chirurgia Onkologiczna - 0 Odpowiedzi
- 1129 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
11 lis 2016, o 10:07
-