ForumMedyczne.edu.pl

Zarośnięcie przełyku (OA – oesophageal atresia) jest wrodzoną wadą rozwojową przewodu pokarmowego stanowiącą około 1/3 wszystkich wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego. Wada polega na przerwaniu ciągłości przełyku, często z towarzyszącą przetoką tchawiczo-przełykową (TOF – tracheo-oesophageal fistula) ( Online Mendeltelian Inheritance in Man - OMIM #189960). Częstość występowania zarośnięcia przełyku wynosi 1:3000-3500 żywo urodzonych noworodków W około 1/3 przypadków wada dotyczy noworodków urodzonych przedwcześnie. W 50% zarośnięciu przełyku towarzyszą wady innych narządów (postać zespółowa – syndromiczna), w tym w 25% są to wady zagrażające życiu. W pozostałych przypadkach zarośnięcie przełyku jest wadą izolowaną. Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej chorobą poligenową bądź wieloczynnikową, chociaż podaje się, że istnieje czynnik lub grupa czynników wiodących czy inicjujących powstanie wady. W przypadkach zespółowych niedrożności przełyku nie opisano żadnych specyficznych i jednoznacznych zaburzeń genetycznych powiązanych z ich etiologią. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwolił jednak na zidentyfikowanie kilku genów, których mutacje mają znaczenie w etiologii zespółowej formy OA. Film przedstawia torakoskopową naprawę zarośnięcia przełyku z dystalną przetoką tchawiczo-przełykową u noworodka.