Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania genetyczne?
Dr hab. n. med. Magdalena Szopa
Katedra Chorób Metabolicznych, UJ CM Kraków
Klinika Chorób Metabolicznych, Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Cukrzyca monogenowa stanowi około 2% wszystkich przypadków cukrzycy. Powstaje w wyniku mutacji pojedynczego genu. Większość jej form związanych jest z defektem wydzielania insuliny.
Najczęstsze spośród nich to cukrzyca MODY (maturity onset diabetes of the young), mitochondrialna oraz noworodkowa. Uwzględnienie w diagnostyce różnicowej cukrzycy jej form monogenowych może się przyczynić do optymalizacji leczenia oraz ustalenia właściwego rokowania u pacjenta i u członków jego rodziny.
Ostateczna diagnoza cukrzycy monogenowej jest wynikiem badania genetycznego.
Kwalifikacja do badań genetycznych w kierunku cukrzycy monogenowej oraz ewentualne decyzje terapeutyczne, będące konsekwencją postawienia takiej diagnozy, odbywają się w ośrodkach akademickich posiadających duże doświadczenie w tej dziedzinie.
Tego typu badania wykonywane są najczęściej w ramach projektów naukowych, często z wykorzystaniem technik sekwencjonowania nowej generacji, co niejednokrotnie jest procesem bardzo czasochłonnym. Badania te wykonuje się tylko u osób, u których potwierdzono wskazania określone przez kierującego lekarza. Nie mogą być traktowane jako metoda przesiewowa poszukiwania podłoża genetycznego u wszystkich osób chorujących na cukrzycę.
Ośrodki wykonujące badania genetyczne w kierunku cukrzycy monogenowej w Polsce:
1. Katedra Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków, 31-501 Kraków, ul. Mikołaja Kopernika 15, tel. 12 424 83 01
2. Poradnia Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny, Łódź, 92-213 Łódź, ul. Pomorska 251, tel. 42 272 53 55
Diagnostyka cukrzycy monogenowej. Gdzie wykonać badania gene
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Ośrodki wykonujące badania w kierunku cukrzycy monogenowej
autor: admin. med. » 18 lip 2016, o 10:28 » w Internista. Lekarz chorób wewnętrznych. Schorzenia inne - 0 Odpowiedzi
- 1156 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
18 lip 2016, o 10:28
-
-
-
[Link] Diagnostyka Zaburzeń Jelitowych Jakie wykonać badania
autor: admin. med. » 27 maja 2016, o 09:47 » w Gastroenterologia, gastrologia, hepatologia, proktologia - 0 Odpowiedzi
- 1212 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
27 maja 2016, o 09:47
-
-
-
Jakie badania wykonać na raka
autor: neoptplina » 5 wrz 2016, o 17:52 » w Onkologia, Chirurgia Onkologiczna - 1 Odpowiedzi
- 2103 Odsłony
-
Ostatni post autor: dimedicus
5 wrz 2016, o 19:46
-
-
-
Jakie badania mam wykonać ?- nosicielstwo
autor: Dorota_87 » 17 lut 2017, o 09:56 » w Internista. Lekarz chorób wewnętrznych. Schorzenia inne - 1 Odpowiedzi
- 1914 Odsłony
-
Ostatni post autor: Meneus
17 lut 2017, o 17:08
-