W Centrum Zdrowia Dziecka rozpoczęło się leczenie SMA, śmiertelnie groźnej choroby niemowląt i małych dzieci skutecznym lekiem, niedostępnym jeszcze w innych krajach Europy - poinformowała w piątek dyrekcja szpitala na konferencji prasowej.
Dzięki specjalnej zgodzie Ministerstwa Zdrowia, w Klinice Neurologii i Epileptologii w IPCZD rozpoczęło się leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu I lekiem (nusinersen), który nie został jeszcze zarejestrowany w Europie, a w USA został dopuszczony do sprzedaży w grudniu 2016 r. To pierwsza możliwość terapii dla dzieci z SMA. Na razie będzie z niej mogło korzystać dziesięcioro małych pacjentów. Koszty leczenia pokrywa producent leku.
Centrum Zdrowia Dziecka i Fundacja SMA zwracają się do rodziców dzieci z SMA typu 1, zainteresowanych leczeniem, o kontakt mailowy z Kliniką Neurologii i Epileptologii.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni ciała. Mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
Mutację związaną z SMA ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeśli oboje rodziców jest nosicielami wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy w zależności od etapu rozwoju na którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.
U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się. Właściwa opieka - w tym oddech wspomagany, karmienie sondą i fizjoterapia - potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
Według danych z niedawno przeprowadzonych badań genetycznych problem dotyczy ok. 400-800 osób w Polsce. Nie ma jednak centralnego rejestru chorych.
Na świecie trwają zaawansowane badania nad kolejnymi potencjalnymi lekami. Zarówno finansowanie leczenia, jak i badań wspiera polska Fundacja SMA.
W CZD będą leczyć rdzeniowy zanik mięśni SMA
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Edycja genów pomaga leczyć zanik mięśni u gryzoni
autor: admin. med. » 7 sty 2016, o 11:02 » w Co ciekawego w świecie służby zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 1079 Odsłony
-
Ostatni post autor: admin. med.
7 sty 2016, o 11:02
-
-
-
Dystrofia mięśniowa Zanik mięśni
autor: admin. med. » 16 mar 2016, o 17:46 » w Chirurgia, ortopedia, rehabilitacja, chirurgia plastyczna, neurochirurgia, flebologia - 1 Odpowiedzi
- 1242 Odsłony
-
Ostatni post autor: magnebeszesc
31 sty 2017, o 12:16
-
-
-
Szpitale publiczne będą mogły leczyć pacjentów komercyjnych?
autor: Asystentka » 11 kwie 2017, o 07:11 » w Smutno i śmieszne, w służbie zdrowia - 0 Odpowiedzi
- 879 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
11 kwie 2017, o 07:11
-
-
-
Płyn mózgowo-rdzeniowy
autor: Asystentka » 5 mar 2017, o 17:08 » w Neurologia – Psychiatria - Psychologia - 0 Odpowiedzi
- 1073 Odsłony
-
Ostatni post autor: Asystentka
5 mar 2017, o 17:08
-
-
-
Czy jest możliwe aby wyciek z uszu to płyn mózgowo rdzeniowy?
autor: Ania1988 » 1 cze 2019, o 13:10 » w Laryngologia - Otorynolaryngologia - 0 Odpowiedzi
- 1608 Odsłony
-
Ostatni post autor: Ania1988
1 cze 2019, o 13:10
-