ForumMedyczne.edu.pl

13-miesięczny chłopiec z podejrzeniem padaczki
Tłumaczyła dr n. med. Patrycja Marciniak-Stępak
Skróty: EEG – badanie elektroencefalograficzne, MR – rezonans magnetyczny, OIOM – oddział intensywnej opieki medycznej, TK – tomografia komputerowa

Reprinted with permission of Slack, Inc., slackinc.com from Robert Listernick (2014). A 13-month-old male with possible seizures. Pediatric Annals, 43 (12): 466–469

13-miesięcznego chłopca przyjęto do szpitala z powodu podejrzenia padaczki. Kilka dni wcześniej, podczas czuwania, wystąpiło u niego nagłe zesztywnienie kończyn, a oczy wpatrywały się w jeden punkt. Stan taki utrzymywał się przez około 1 minutę, po czym pojawiły się uogólnione drgawki kończyn, które trwały 40 sekund. Następnie objawy ustąpiły, a chłopiec zachowywał się jak wcześniej. Dwa dni później pojawiły się podobne objawy, po których temperatura ciała wzrosła do 38,7oC. Matka przywiozła chłopca na oddział ratunkowy w szpitalu rejonowym, gdzie wykonano tomografię komputerową (TK) głowy, która nie wykazała nieprawidłowości. Następnie chłopca przekazano do tutejszego szpitala. Co ważne, matka podawała, że chłopiec miał zawsze duży obwód głowy.

W badaniu podmiotowym nie stwierdzono nieprawidłowości. Chłopiec urodził się w 32. tygodniu ciąży z masą ciała 1800 g. W okresie ciąży występowały krwawienia, jednak nie udało się ustalić ich przyczyny. Na 4 dni przed porodem doszło do pęknięcia błon płodowych. Chłopiec spędził 14 dni na oddziale intensywnej opieki medycznej (OIOM). Podczas tego pobytu był leczony fototerapią z powodu żółtaczki. Nie obserwowano innych istotnych powikłań.

Wywiad chorobowy był obciążony. W okresie niemowlęcym u chłopca rozpoznano plagiocefalię (skośnogłowie) i zalecono mu noszenie kasku. Dziecko nie otrzymało wszystkich szczepionek, jednak nie wiadomo z jakiego powodu. U pozostałych członków rodziny nie obserwowano padaczki ani zaburzeń neurologicznych. W ocenie rozwoju psychoruchowego stwierdzono, że chłopiec zaczął raczkować w wieku 10 miesięcy, a w okresie hospitalizacji mówił jedynie „mama” oraz „tata”. Nie chodził.

W badaniu przedmiotowym stwierdzano dobry stan świadomości i wielkogłowie. Masa ciała odpowiadała wartości 15. centyla, długość ciała 20. centyla, a obwód głowy 90. centyla. Stwierdzono prawostronne skośnogłowie oraz nieprawidłowy kształt czaszki, która była nieproporcjonalnie duża w porównaniu z całym ciałem. Poza tym w badaniu przedmiotowym nie obserwowano innych nieprawidłowości. W badaniu neurologicznym stwierdzono dobry stan świadomości i nieznacznie zmniejszone napięcie mięśniowe w obrębie tułowia. Odruchy oceniono obustronnie na 2+. Siłę mięśniową określono jako prawidłową. Chłopiec nie potrafił stać bez podparcia, jednak siedział samodzielnie i raczkował.

Robert Listernick (moderator): W jaki sposób należy ocenić dziecko, u którego wystąpiły dwa epizody drgawek, w tym jeden nie był związany z gorączką?
Srishti Nangia (neurolog dziecięcy): Chłopiec jest wcześniakiem, u którego stwierdzono jednoznaczne cechy uogólnionego opóźnienia rozwoju, zmniejszenie napięcia mięśniowego oraz wielkogłowie. Wystąpienie dwóch epizodów drgawek w okresie ostrej choroby może wskazywać na padaczkę. Należy rozważyć przyczyny wielkogłowia oraz drgawek.
Dr Listernick: Czy można założyć, że był to pierwszy epizod nieprowokowanych drgawek u zdrowego dziecka bez nieprawidłowości neurologicznych?
Dr Nangia: American Academy of Neurology Practice Parameter zaleca wykonanie badania elektroencefalograficznego (EEG), aby ocenić ryzyko ponownego wystąpienia drgawek, a także zaklasyfikować rodzaj drgawek i zespołu padaczkowego. Pozostałe badania diagnostyczne, w tym obrazowe, należy wykonać tylko w przypadku określonych wskazań klinicznych.
Dr Listernick: W EEG opisano nieznaczne nieprawidłowości w postaci rzadkich, pojedynczych, ogniskowych, międzynapadowych wyładowań padaczkopodobnych w części centralnej oraz środkowej prawego płata czołowego podczas snu. Proszę o wyjaśnienie.
Dr Nangia: Ta ogniskowa nieprawidłowość jest raczej dość nieswoista. Może wystąpić zarówno u dzieci z typowymi drgawkami gorączkowymi, jak i z zaburzeniami strukturalnymi układu nerwowego. Ponieważ u omawianego dziecka stwierdzono nieprawidłowy rozwój oraz nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym, zmiany ogniskowe wymagają badania obrazowego.
Dr Listernick: W badaniu rezonansem magnetycznym (MR) wykazano nieznaczne uwydatnienie komory bocznej i trzeciej, bez poszerzenia skroniowego. Stwierdzono prawidłową mielinizację. Widoczne były niewielkie ogniska złogów hemosyderyny w prawej bruździe korowo-wzgórzowej, a także dodatkowe rozsiane ogniska zmienionego sygnału w okołokomorowej i podkorowej istocie białej. Te zmiany sugerowały przebycie niewielkiego niedokrwienia okołoporodowego.
Leslie Finkel (neurolog dziecięcy): Uznaliśmy, że obraz MR wskazywał na niedokrwienie okołoporodowe. Jednak analiza dokumentacji medycznej prowadzonej przez pediatrę jednoznacznie wykazała postępujące wielkogłowie – obwód głowy w kolejnych pomiarach przekraczał kanały centylowe. Ponieważ u chłopca nie stwierdzono wodogłowia ani guza wewnątrzczaszkowego, rozważaliśmy, czy przyczyną opóźnienia rozwoju oraz wielkogłowia nie jest choroba Alexandra lub Canavan. Prawidłowe dla wieku cechy mielinizacji przemawiały przeciwko tym chorobom, jednak wykonano badanie całego genomu metodą mikromacierzy, badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X oraz niektórych mukopolisacharydoz.
cd...mp.pl