ForumMedyczne.edu.pl

Rozpoznawanie i leczenie niedoczynności kory nadnerczy u dzieci
Tłumaczył dr n. med. Łukasz Machnica
Konsultowała dr hab. n. med. Aneta Gawlik, Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Skróty: ACTH – adrenokortykotropina, AIA – autoimmunizacyjna niedoczynność kory nadnerczy, CGB – globulina wiążąca kortykosteroidy, CIRCI – niedoczynność kory nadnerczy związana z ciężkim stanem klinicznym, CRH – hormon uwalniający kortykotropinę, FGD – rodzinny niedobór glikokortykosteroidów, GKS – glikokortykosteroidy, HPA – podwzgórze–przysadka–nadnercza, IUGR – wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania, SLOS – zespół Smitha, Lemliego i Opitza, USG – badanie ultrasonograficzne, WPN – wrodzony przerost nadnerczy

Translated from World Journal of Pediatrics Vol. 12(3), Uçar A., Baş F., Saka N.: Diagnosis and management of pediatric adrenal insufficiency: 261–274. Copyright © 2016, with permission from Springer International Publishing AG.
Streszczenie

Niedoczynność (niewydolność) kory nadnerczy stanowi dobrze znaną przyczynę potencjalnie zagrażających życiu zaburzeń. Defekt na jakimkolwiek poziomie osi podwzgórze–przysadka–nadnercza (HPA) może upośledzać funkcję nadnerczy, prowadząc do niedoboru glikokortykosteroidów (GKS) o różnym nasileniu. Najczęstszą przyczyną niewydolności kory nadnerczy jest jatrogenny wpływ egzogennych GKS. Kryteria rozpoznania niedoczynności kory nadnerczy jatrogennej, noworodkowej oraz związanej z ciężkim stanem klinicznym (critical illness-related corticosteroid insufficiency – CIRCI) pozostają niejasne.
Źródła danych. Dokonaliśmy przeglądu najnowszych prac oryginalnych, wiarygodnych danych z piśmiennictwa oraz strategii postępowania klinicznego, diagnostycznego i terapeutycznego w niewydolności kory nadnerczy u dzieci.
Wyniki. Przedstawiono praktyczne wskazówki dotyczące rozpoznawania i leczenia niedoczynności kory nadnerczy, ze szczególnym uwzględnieniem jatrogennej i noworodkowej niewydolności kory nadnerczy oraz CIRCI. Ze względu na brak czułych i praktycznych testów biochemicznych pomocnych w rozpoznawaniu słabo wyrażonej niedoczynności kory nadnerczy, leczenie GKS należy modyfikować w każdym przypadku indywidualnie w zależności od nasilenia mocno sugestywnych objawów podmiotowych i przedmiotowych. Dobrze opracowano schemat leczenia przełomu nadnerczowego, a pacjenci zwykle odpowiadają na zastosowaną terapię. Zgony związane z przełomem nadnerczowym wynikają głównie ze zbyt późnego rozpoczęcia odpowiedniego postępowania.
Podsumowanie. Rozpoczęcie interwencji u pacjentów z przełomem nadnerczowym w odpowiednim czasie wymaga edukacji chorych oraz personelu medycznego.
Wprowadzenie

Termin „niedoczynność kory nadnerczy” obejmuje szerokie spektrum zagrażających życiu zaburzeń związanych z wrodzonymi lub nabytymi nieprawidłowościami w zakresie kory nadnerczy (pierwotna niedoczynność), przysadki (wtórna [drugorzędowa] niedoczynność) lub podwzgórza (trzeciorzędowa niedoczynność). Objawy kliniczne w pierwotnej niedoczynności są związane z upośledzeniem syntezy lub wydzielania GKS i często również mineralokortykosteroidów,1-3 natomiast drugo- i trzeciorzędowa niedoczynność kory nadnerczy mają związek odpowiednio z niedoborami adrenokortykotropiny (ACTH) i hormonu uwalniającego kortykotropinę (CRH). Co za tym idzie, w przypadku dwóch ostatnich podtypów niedoczynności kory nadnerczy na ogół nie oczekuje się biochemicznych wykładników niedoboru mineralokortykosteroidów.
Patofizjologia czynności nadnerczy cd.mp.pl