Celiakia.Co to jest celiakia i jakie są jej przyczyny?

Choroby układu pokarmowego; przełyku, żołądka, jelit, wątroby, trzustka, dróg żółciowych, odbytu)
admin. med.

Celiakia.Co to jest celiakia i jakie są jej przyczyny?

Post autor: admin. med. »

dr med. Edyta Santorek-Strumiłło
Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Celiakia (choroba trzewna) jest chorobą genetyczną o charakterze autoimmunologicznym (tzn. spowodowaną przez niewłaściwą reakcję odpornościową organizmu przeciw własnym tkankom) związaną z nietolerancją glutenu.

Pod wspólną nazwą gluten kryją się tutaj poszczególne składowe białka zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie).

U chorych na celiakię gluten powoduje zanik kosmków jelitowych (wypustek śluzówki jelit odpowiedzialnych za przyswajanie substancji odżywczych z pożywienia), co prowadzi do zaburzeń wchłaniania, niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.

Przyczyny celiakii

Przyczyny celiakii nie są dokładnie i jednoznacznie zdefiniowane. Uważa się, że wpływ na rozwój choroby mają następujące czynniki:

genetyczny
środowiskowy
metaboliczny
immunologiczny
zakaźny.


Liczne badania wskazują na dziedziczne obciążenie zachorowaniem na celiakię. Potwierdzeniem może być częstsze występowanie choroby u bliźniąt jednojajowych (70—75%) i krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) osób z chorobą trzewną (5—10%). Dodatkowo zaobserwowano, że u zdecydowanej większości chorych (95%) można wyodrębnić antygeny, których receptory łączą się z jednym z głównych składników glutenu zdecydowanie mocniej niż inne receptory a przez to mają silniejszą zdolność do aktywowania limfocytów (białych krwinek). Wiąże się to z wytworzeniem substancji, które pobudzają reakcję zapalną, co z kolei prowadzi do zaniku kosmków jelitowych i zmniejszenia wytwarzania enzymów trawiennych przez komórki nabłonka jelit.

Wszystkie te procesy powodują zaburzenia perystaltyki jelit i wchłaniania substancji odżywczych, co prowadzi do niedoboru składników odżywczych i wyniszczenia organizmu. W ostrej, nieleczonej postaci choroby niedożywienie może prowadzić nawet do śmiertelnych powikłań.

Jak często występuje celiakia?

Celiakia może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i u osób między 30. a 50. rokiem życia. Zdecydowanie częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn (2:1).

Według danych epidemiologicznych na celiakię choruje ok. 1% populacji (szacuje się, że w Polsce jest to około 400 tysięcy osób), a liczba zachorowań dotyczy 1:15 000 żywych urodzeń.

Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych rasy białej. Ryzyko wystąpienia celiakii zwiększa się, jeśli choruje krewny pierwszego stopnia (rodzice, bracia, siostry, dzieci) i jedno z bliźniąt jednojajowych.

Jak się objawia?

Celiakia może rozpocząć się nagle, ze znacznym nasileniem objawów, narastać stopniowo lub też pozostać bezobjawowa.

Wyróżniamy trzy postacie celiakii

Postać klasyczna (pełnoobjawowa, jawna)

W postaci klasycznej pacjenci jako główną dolegliwość podają:
przewlekłą biegunkę tłuszczową lub wodnistą (stolce są luźne, cuchnące i połyskujące)
spadek masy ciała u dorosłych lub brak przyrostu masy ciała u dzieci
dolegliwości bólowe w obrębie jamy brzusznej i wzdęcie brzucha, zwiększenie obwodu pasa
zaburzenia rozwoju fizycznego u dzieci, głównie wzrostu (objawiające się niskorosłością)
objawy związane z zaburzeniami wchłaniania mikroelementów, makroelementów oraz witamin (np. niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoporoza, złamania patologiczne)

Ta postać kliniczna najczęściej występuje u dzieci, osób w podeszłym wieku a także kobiet w ciąży. U dzieci objawy pojawiają się po około miesiącu od wprowadzenia do diety mąki i innych produktów z glutenem. Dominują tu objawy i dolegliwości związane z jamą brzuszną a symptomy związane z zaburzeniami wchłaniania dopełniają tylko obrazu klinicznego.


Niema (bezobjawowa lub miernie objawowa)

W postaci niemej najczęstszymi i dominującymi objawami podawanymi przez pacjentów są schorzenia świadczące o zaburzeniach wchłaniania jelitowego, np.:
zaburzenia układu krwiotwórczego: niedokrwistość z niedoboru żelaza (anemia)
zmiany skórne i błon śluzowych (nawracające afty, zapalenia błony śluzowej jamy ustnej, opryszczkowe zapalenie skóry)
zaburzenia związane z nieprawidłowym wchłanianiem wapnia (osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe)
zaburzenia ruchomości stawów (zapalenie stawów – najczęściej symetryczne, wielostawowe, z zajęciem dużych stawów - barkowe, kolanowe, biodrowe w dalszej kolejności skokowe, łokciowe, nadgarstki)
zaburzenia neurologiczne i psychiczne (otępienie, upośledzenie umysłowe, padaczka, oczopląs, depresja, nawracające bóle głowy, zaburzenia koncentracji uwagi) - występują u około 10—15% pacjentów z celiakią
zaburzenia rozrodu (skłonność do poronień, idiopatyczna niepłodność męska i żeńska, obniżone libido, zaburzenia potencji, hipogonadyzm i hiperprolaktynemia u mężczyzn) - występują u około 20% pacjentów z celiakią
zaburzenia czynności wątroby: pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, hipercholesterolemia (podwyższone stężenie cholesterolu we krwi)

Ta postać choroby trzewnej wiąże się z występowaniem nielicznych objawów jelitowych, pomimo typowych dla celiakii zaników kosmków jelitowych śluzówki jelita cienkiego. Szacuje się, że ten typ celiakii występuje około siedem razy częściej niż typ klasyczny, ale ze względu na mało charakterystyczne obawy stwarza duże trudności diagnostyczne. Nasilenie objawów chorobowych może być wywołane infekcją wirusową lub bakteryjną, urazem tkanek miękkich (np. przebyty zabieg operacyjny) a także ciążą.


Ukryta (utajona)

Postać ukrytą stwierdzamy wówczas, gdy obraz śluzówki jelita cienkiego jest prawidłowy, brak jest objawów klinicznych choroby, ale w surowicy krwi obecne są swoiste przeciwciała (IgAEmA). Pacjenci z tą postacią celiakii są w grupie zwiększonego ryzyka zaniku kosmków jelitowych w ciągu 10 lat od rozpoznania postaci ukrytej choroby trzewnej.



Co robić w razie wystąpienia objawów?

W razie wystąpienia objawów, które mogą wskazywać na chorobę trzewną, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu. Jeżeli rzeczywiście mamy do czynienia z celiakią, odkładanie decyzji o wizycie u specjalisty nie poprawi stanu ogólnego chorego, a jedynie go pogorszy.

Nie należy samemu wprowadzać diety eliminacyjnej, ponieważ w przypadku decyzji o dalszej diagnostyce może to zafałszować wyniki badań dodatkowych. Jeżeli lekarz rodzinny na podstawie badania przedmiotowego i podmiotowego potwierdzi przypuszczenia o celiakii, skieruje pacjenta do specjalisty gastroenterologa celem wykonania dalszych, bardziej szczegółowych badań dodatkowych.

Jak lekarz ustala diagnozę?

Należy pamiętać o tym, że celiakia jest chorobą, której nie można rozpoznać tylko na podstawie badania podmiotowego i przedmiotowego. Lekarz rodzinny na tej podstawie może jedynie podejrzewać chorobę, natomiast badaniem potwierdzającym są badania laboratoryjne wykonywane na podstawie próbki krwi a także biopsji śluzówki jelita cienkiego.

Z pobranej próbki krwi wykonuje się oznaczenia aktywności swoistych przeciwciał skierowanych przeciwko błonie wnikającej między włókna mięśniowe mięśni gładkich oraz przeciwciał skierowanych przeciwko transaminazie tkankowej. Są to swoiste przeciwciała, charakterystyczne tylko dla celiakii.

Dodatni wynik świadczy o chorobie, jednak dodatkowo, w celu uzyskania pełnej diagnostyki, wykonuje się zawsze biopsję jelita cienkiego. Trzeba pamiętać o tym, iż wynik negatywny przy obecności objawów klinicznych nie wyklucza choroby, w tym przypadku należy wykonać biopsję śluzówki jelita cienkiego, która dostarczy materiału do uzyskania ostatecznego wyniku.

Biopsję jelita wykonuje się w trakcie badania endoskopowego - materiał do badania pobiera się specjalnymi kleszczykami a uzyskany w ten sposób fragment wysyła się do badania histopatologicznego. W trakcie badania lekarz stwierdza makroskopowo wygładzoną powierzchnię jelita cienkiego i rozdęte pętle jelitowe. Biopsję wykonuje się pod kontrolą wzroku, aby uniknąć pobrania materiału z makroskopowo niezmienionej śluzówki.

U małych dzieci badanie endoskopowe wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.

Jakie są sposoby leczenia?

Na wstępie należy podkreślić, że osoby chore na celiakię, które stosują się do zaleceń lekarskich, mogą funkcjonować jak każdy zdrowy człowiek.

W związku z podejrzeniem, że przyczyną celiakii są zaburzenia immunologiczne, w latach siedemdziesiątych prowadzono badania nad stosowaniem glikokortykosteroidów i innych leków immunosupresyjnych u pacjentów z chorobą trzewną. Niestety, wyniki nie były zadowalające.

W chwili obecnej leczenie immunosupresyjne stosuje się jedynie jako leczenie wspomagające w przypadku postaci klasycznej nie reagującej na leczenie dietetyczne.

Jak dotąd jedyną skuteczną metodą leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej. W postaci ostrej bez objawów niedoborów składników odżywczych wprowadzanie diety eliminacyjnej jest wystarczającą metodą terapeutyczną. W przypadku wystąpienia objawów niedoborowych lekarz dodatkowo może zalecić suplementację makroelementów, mikroelementów i witamin, w zależności od potrzeb.

Zalecenia żywieniowe obejmują eliminację z diety chorego na celiakię zbóż (pszenicy, żyta, jęczmienia, owsa, pszenżyta, orkiszu) lub ich przetworzonych postaci i zastąpienie ich innymi produktami bez zawartości glutenu. Wszystkie wyroby nie zawierające glutenu oznaczone są przez producentów symbolem przekreślonego kłosu. Za bezglutenowe uznawane są również pokarmy, w których zawartość glutenu jest mniejsza niż 20 mg/kg produktu. Producenci żywności zobowiązani są do umieszczania na etykietach informacji dotyczących pochodzenia skrobi, jeśli może ona zawierać gluten a także informacji o innych składnikach wywołujących alergię (także glutenie).

W diecie bezglutenowej zawarta jest mała ilość błonnika naturalnego, co może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaparć. Aby temu zapobiec, ważne jest spożywanie dużych ilości warzyw i owoców a mniejszej ilości ryżu, który działa zapierająco.

W trakcie przygotowywania posiłków dla chorego na celiakię należy pamiętać, aby dokładnie umyć nóż i inne narzędzia, którymi wcześniej przygotowywano pożywienie na bazie produktów z glutenem, gdyż można na nich przenieść niewielkie ilości zakazanego glutenu. O diecie bezglutenowej należy pamiętać w każdym aspekcie życia. Na ulotkach leków zawierających informację dla pacjentów zawarta jest zawsze informacja o substancjach dodatkowych zawartych w produkcie farmaceutycznym, między innymi o zawartości glutenu. W diecie osób chorych na celiakię, którzy przestrzegają diety bezglutenowej, nawet gluten zawarty w hostii, przyjmowany regularnie, może być czynnikiem uniemożliwiającym całkowite cofnięcie się objawów klinicznych. Dlatego w marcu 2009 roku na Zebraniu Plenarnym Konferencji Episkopatu Polski, podjęto decyzję o możliwości udzielania komunii świętej dla osób cierpiących na chorobę trzewną pod postacią hostii.

Należy pamiętać, że chorzy na celiakię powinni przestrzegać diety bezglutenowej przez całe życie! Nawet niewielkie ustępstwa w jadłospisie mogą prowadzić do braku poprawy stanu ogólnego a także do nawrotów objawów chorobowych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Celiakia jest chorobą, która jest nieuleczalna. Chorobę trzewną należy zaakceptować i nauczyć się z nią żyć, w dłuższej perspektywie jest to po prostu sposób życia. Jedynym sposobem na uniknięcie symptomów chorobowych związanych z zanikiem kosmków jelitowych jest przestrzeganie diety bezglutenowej. W przypadku występowania objawów niedoborowych lekarz zaleci suplementację makroelementów, mikroelementów oraz witamin, w zależności od potrzeb. Jeżeli pacjent będzie przestrzegać zasad diety bezglutenowej (którą szczegółowo omówiono w poprzednim rozdziale), będzie mógł wieść normalne i pełnowartościowe życie.

Po zdiagnozowaniu celiakii należy już do końca życia stosować się do zasad diety, gdyż nawet niewielkie odstępstwa mogą prowadzić do zaostrzenia objawów chorobowych. Bez względu na postać celiakii (klasyczna, ukryta, niema) choroba nieleczona prowadzi do poważnych powikłań, takich jak zagrażające życiu niedożywienie, osteoporoza, złamania patologiczne, zaburzenia płodności, zaburzenia neurologiczne, pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, niedokrwistość, jak i wielu innych. Należy również podkreślić, że u osób, u których nie rozpoznano celiakii (mimo choroby) lub u chorych, którzy nie przestrzegają zasad diety bezglutenowej, występuje zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów przewodu pokarmowego (dotyczy to zwłaszcza chłoniaka jelita cienkiego). Ryzyko to jest czterdzieści razy większe niż w populacji osób zdrowych.

Przestrzeganie diety bezglutenowej w obecnych czasach nie stanowi istotnego problemu, należy jedynie w sposób świadomy przygotowywać posiłki. Pojawia się coraz więcej sklepów z gotową żywnością bezglutenową, jak i z półproduktami. Produkty te są coraz bardziej urozmaicone i różnorodne. Pewne niedogodności może stanowić spożywanie posiłków w restauracjach, gdyż niestety w większości z nich ilość potraw bezglutenowych jest mocno ograniczona.

Również coraz więcej placówek oświatowych (przedszkola, szkoły) zapewnia dzieciom chorym na celiakię odpowiednią dietę w serwowanych posiłkach.

Trudnym okresem dla chorych jest okres dojrzewania, nastolatki mają bowiem często kłopot z zaakceptowaniem swojej odmienności. Wtedy również zdarzają się częste nawroty choroby ze względu na „eksperymentowanie” z zakazanymi produktami. Wówczas istotne jest, aby wyjaśnić dziecku, jak ważna w procesie leczniczym jest dieta bezglutenowa.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Jeśli nie ma wątpliwości co do rozpoznania celiakii, nie trzeba wykonywać ponownej kontrolnej biopsji jelita cienkiego po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Pacjenci powinni być pod kontrolą lekarza specjalisty, który zaleci okresowo kontrolne badania laboratoryjne próbki krwi i moczu chorego w celu wykluczenia niedoborów mikroelementów, makroelementów oraz witamin. Dzięki takiej kontroli można w szybkim czasie wdrożyć odpowiednią substytucję i uniknąć groźnych dla zdrowia chorego powikłań związanych z ich niedoborami.

W ramach badań kontrolnych oznacza się również poziom przeciwciał przeciwko transaminazie tkankowej, które pod wpływem stosowania diety bezglutenowej powinny ulec normalizacji, zwłaszcza w porównaniu z poziomem wyjściowym. Stale podwyższony poziom może świadczyć, że pacjent w sposób świadomy lub nieświadomy nie przestrzega zaleceń dietetycznych.

Ze względu na to, że zmiany w śluzówce jelit u około 85% chorych ustępują całkowicie pod wpływem diety, zalecane jest wykonanie kontrolnej gastroskopii po 1—2 latach od poprzedniego badania. Wyjątek stanowią chorzy, u których brak jest poprawy klinicznej mimo stosowanej diety (15%). U takich osób należy wykonać kontrolne badanie endoskopowe po około 6—8 miesiącach, celem weryfikacji śluzówki jelita. Jeśli zmiany w jelicie cienkim nadal się utrzymują, wskazane jest wykonanie dalszych poszerzonych badań celem dalszego poszukiwania innych przyczyn chorobowych związanych z zanikiem kosmków jelitowych.

Jednym z powikłań celiakii jest wczesna osteoporoza i złamania patologiczne związane z zaburzeniami wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego. W związku z tym, pacjentów cierpiących na chorobę trzewną należy również objąć profilaktycznymi badaniami gęstości kości. Ma to szczególne znaczenie u osób z późno zdiagnozowaną chorobą a także u kobiet po menopauzie (z zaburzeniami hormonalnymi), które są w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia osteoporozy.

W związku z częstszym występowaniem choroby u bliźniąt jednojajowych (70—75%) i krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) (5–10%), wskazane jest również wykonanie badań przesiewowych u członków najbliższej rodziny, nawet mimo braków objawów chorobowych. Stosuje się wówczas oznaczenia aktywności specyficznych przeciwciał skierowanych przeciwko endomysium mięśni gładkich (IgAEmA i IgGEmA) oraz przeciwciał przeciwko transaminazie tkankowej (IgAtTG).

Bardzo często po zdiagnozowaniu celiakii pacjenci szukają pomocy i rady u innych chorych. W wielu miastach (m.in.: Gdańsku, Katowicach, Krakowie, Poznaniu, Szczecinie, Warszawie, Wrocławiu i innych) działają już punkty informacyjno-konsultacyjne oraz grupy wsparcia , w których zasięgnąć można bezpośrednich informacji i porozmawiać o swoich problemach z innymi chorymi na celiakię.

Od 2006 roku w Polsce obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii. W tym roku impreza zorganizowana była po raz piąty i odbyła się 22 maja 2010 w większych miastach Polski. Uczestnicy mogli zapoznać się z ciekawą tematyką wykładów, wziąć udział w warsztatach edukacyjnych a także zapoznać się z nowościami firm produkujących żywność bezglutenową.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Bardzo duże znaczenie w profilaktyce ma akcja promocji karmienia naturalnego dzieci oraz zasad wcześniejszego wprowadzania do diety noworodków produktów zawierających gluten. W listopadzie 2006 roku wprowadzono zmiany w zasadach żywienia niemowląt. Wcześniej produkty zawierające gluten wprowadzano dopiero po 10 miesiącu życia dziecka a nawet po pierwszym roku (obecnie jest to 5—6 miesiąc). Szeroko zakrojone badania wykazały, że wcześniejsze wprowadzenie niewielkich ilości glutenu zmniejsza ryzyko zachorowania na celiakię. Profilaktyka ta polega na diecie bezglutenowej u noworodków do 9—10 miesiąca życia. Wczesnej natomiast wprowadza się jedynie dawki ekspozycyjne glutenu czyli 2—3 gramy glutenu (1/2 łyżeczki kaszy manny lub kleiku pszennego) w 100 ml posiłku, raz dziennie, przez okres dwóch miesięcy. Po tym okresie podajemy zdwojoną dawkę (4—6 gramów) przez kolejne dwa miesiące. Jeśli po tym okresie dziecko nie ma objawów choroby trzewnej, można podawać mu produkty glutenowe bez ograniczeń. Dawkę ekspozycyjną należy wprowadzać w zależności od sposobu karmienia noworodka – w 5 miesiącu życia u dzieci karmionych piersią i w 6 miesiącu u dzieci karmionych sztucznie.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post