Karnityna przeciwko mutacji genu związanego z autyzmem
: 18 kwie 2016, o 08:55
Odpowiedni poziom karnityny na wczesnym etapie rozwoju mózgu może zapobiegać działaniu mutacji genu TMLHE, związanego z rozwojem autyzmu - informuje serwis The Conversation.
Podczas badań prowadzonych na myszach naukowcy z Texas A&M University zaobserwowali, że mutacje genu TMLHE negatywnie wpływały na komórki macierzyste podczas najwcześniejszych etapów rozwoju mózgu. Mutacje te stymulowały nieprawidłowe podziały komórek.
Gen TMLHE bierze udział w syntezie karnityny, związku pomagającego w transporcie kwasów tłuszczowych z cytozolu do mitochondrium, czyli centrum energetycznego komórki. Mutacja w obrębie tego genu może prowadzić do deficytu karnityny, przez co produkcja energii w komórkach zostaje zaburzona.
Okazuje się jednak, że po dostarczeniu karnityny do komórek równowaga energetyczna zostaje przywrócona, a proces podziału komórek wraca do normy.
Ryzyko autyzmu związane z mutacją TMLHE może zostać zmniejszone dzięki dostarczeniu odpowiedniej ilości karnityny na wczesnym etapie rozwoju mózgu dziecka - podkreślają naukowcy. Dalsze badania pomogą ustalić, czy suplementacja w okresie ciąży może zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem przez kobiety posiadające mutację TMLHE - dodają.
Podczas badań prowadzonych na myszach naukowcy z Texas A&M University zaobserwowali, że mutacje genu TMLHE negatywnie wpływały na komórki macierzyste podczas najwcześniejszych etapów rozwoju mózgu. Mutacje te stymulowały nieprawidłowe podziały komórek.
Gen TMLHE bierze udział w syntezie karnityny, związku pomagającego w transporcie kwasów tłuszczowych z cytozolu do mitochondrium, czyli centrum energetycznego komórki. Mutacja w obrębie tego genu może prowadzić do deficytu karnityny, przez co produkcja energii w komórkach zostaje zaburzona.
Okazuje się jednak, że po dostarczeniu karnityny do komórek równowaga energetyczna zostaje przywrócona, a proces podziału komórek wraca do normy.
Ryzyko autyzmu związane z mutacją TMLHE może zostać zmniejszone dzięki dostarczeniu odpowiedniej ilości karnityny na wczesnym etapie rozwoju mózgu dziecka - podkreślają naukowcy. Dalsze badania pomogą ustalić, czy suplementacja w okresie ciąży może zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z autyzmem przez kobiety posiadające mutację TMLHE - dodają.