Nastolatek z nudnościami, wymiotami i zaburzeniami mowy
: 4 kwie 2017, o 13:04
Tłumaczyła dr n. med. Patrycja Marciniak-Stępak
Translated with permission from Paediatrics Child Health, Vol. 18 (10), Celia Atkinson, Binita M. Kamath, Jeff Mandelcom, Ernest Cutz, Julian A.J. Raiman, A teenager with nausea, vomiting and dysarthria: 515-517. Copyright © The Authors 2013
13-letni chłopiec zgłosił się do lekarza z powodu utrzymujących się od 5 miesięcy nudności i porannych wymiotów, którym nie towarzyszył ból głowy ani brzucha. Charakter wypróżnień był prawidłowy.
W wywiadzie chłopiec zgłosił także zmniejszenie masy ciała, zmęczenie, wyciekanie śliny, dławienie oraz skurcze mięśni obu podudzi. Nie stwierdzono natomiast u niego zaburzeń widzenia, ataksji, zawrotów głowy, sztywności mięśni, padaczki oraz zaburzeń psychicznych.
W badaniu neurologicznym obserwowano nasilone drżenia pęczkowe (fascykulacje) języka, niewyraźną mowę oraz nieznaczne osłabienie i drżenie prawej dłoni z towarzyszącym zaburzeniem koordynacji. Pozostałe wyniki badania były prawidłowe. Nie stwierdzono obrzęku tarczy nerwu wzrokowego.
W diagnostyce różnicowej uwzględniono nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, chorobę demielinizacyjną, chorobę neurodegeneracyjną, zaburzenia metaboliczne oraz spowolnienie ruchowe występujące w młodocianej postaci choroby Parkinsona. Rozważano także działania niepożądane lub toksyczne leków, a także zaburzenia endokrynne (np. nadczynność tarczycy). Zlecono pilne wykonanie rezonansu magnetycznego (MR) mózgu. Wyniki badań laboratoryjnych oceniających czynność tarczycy, obecność leków/narkotyków, stężenie elektrolitów oraz parametry funkcji nerek były prawidłowe.
W MR stwierdzono obustronne, symetryczne zmiany w prążkowiu i nakrywce sugerujące martwicę i/lub zwapnienia (ryc. 1.). Widoczny był rozlany zanik mózgu z poszerzeniem układu komorowego, szerokimi rogami potylicznymi oraz wydatnymi przestrzeniami okołomózgowymi.
Translated with permission from Paediatrics Child Health, Vol. 18 (10), Celia Atkinson, Binita M. Kamath, Jeff Mandelcom, Ernest Cutz, Julian A.J. Raiman, A teenager with nausea, vomiting and dysarthria: 515-517. Copyright © The Authors 2013
13-letni chłopiec zgłosił się do lekarza z powodu utrzymujących się od 5 miesięcy nudności i porannych wymiotów, którym nie towarzyszył ból głowy ani brzucha. Charakter wypróżnień był prawidłowy.
W wywiadzie chłopiec zgłosił także zmniejszenie masy ciała, zmęczenie, wyciekanie śliny, dławienie oraz skurcze mięśni obu podudzi. Nie stwierdzono natomiast u niego zaburzeń widzenia, ataksji, zawrotów głowy, sztywności mięśni, padaczki oraz zaburzeń psychicznych.
W badaniu neurologicznym obserwowano nasilone drżenia pęczkowe (fascykulacje) języka, niewyraźną mowę oraz nieznaczne osłabienie i drżenie prawej dłoni z towarzyszącym zaburzeniem koordynacji. Pozostałe wyniki badania były prawidłowe. Nie stwierdzono obrzęku tarczy nerwu wzrokowego.
W diagnostyce różnicowej uwzględniono nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, chorobę demielinizacyjną, chorobę neurodegeneracyjną, zaburzenia metaboliczne oraz spowolnienie ruchowe występujące w młodocianej postaci choroby Parkinsona. Rozważano także działania niepożądane lub toksyczne leków, a także zaburzenia endokrynne (np. nadczynność tarczycy). Zlecono pilne wykonanie rezonansu magnetycznego (MR) mózgu. Wyniki badań laboratoryjnych oceniających czynność tarczycy, obecność leków/narkotyków, stężenie elektrolitów oraz parametry funkcji nerek były prawidłowe.
W MR stwierdzono obustronne, symetryczne zmiany w prążkowiu i nakrywce sugerujące martwicę i/lub zwapnienia (ryc. 1.). Widoczny był rozlany zanik mózgu z poszerzeniem układu komorowego, szerokimi rogami potylicznymi oraz wydatnymi przestrzeniami okołomózgowymi.