Chorzy na mukopolisacharydozę IV nadal bez refundacji

[admin. med.]

Eksperci: chorzy na mukopolisacharydozę IV nadal bez terapii
Osoby z mukopolisacharydozą (MPS) typu IV wciąż nie mają refundowanej terapii, która może zahamować postęp choroby - mówili eksperci we wtorek (24 maja) na spotkaniu z mediami w stolicy. Ich zdaniem należy im się taki sam dostęp do leczenia, jak chorym z innymi typami MPS.

-Brak logicznego wyjaśnienia, dlaczego brak jest refundacji w mukopolisacharydozie typu IV, podczas gdy w innych typach tej choroby jest - ocenił farmakolog dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji "Razem w Chorobie". Zaznaczył, że dzięki leczeniu pacjenci cierpiący na to rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie mogą poczuć się wolni od choroby i lepiej funkcjonować.

Prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu - Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie przypomniała, że mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę genetycznie uwarunkowanych rzadkich chorób tzw. lizosomalnych, należących do dużej rodziny chorób metabolicznych. Z powodu mutacji w genie kodującym jeden z enzymów, który odpowiada za rozkładanie związku z grupy mukopolisacharydów, w komórkach dochodzi do nagromadzenia się tej substancji.

Obecnie, wyróżnia się siedem typów MPS. Schorzenia te mają bardzo zróżnicowany przebieg, ale dotyczą wielu narządów i układów w organizmie, takich jak serce, kości i stawy, układ oddechowy i układ nerwowy.

- Nie ma dwóch identycznych pacjentów z MPS. Każdy chory jest inny, a spektrum objawów jest ogromne - od pacjentów, u których przez wiele lat nie jesteśmy w stanie dostrzec choroby aż po pacjentów ciężko poszkodowanych, z zaburzeniami układu oddechowego, układu krążenia, u których choroba postępuje gwałtownie i bardzo szybko może się kończyć źle - powiedział dr Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

Pacjentów z MPS charakteryzuje niskorosłość, u części z nich dochodzi do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, ale np. w mukopolisacharydozie typu IV nie dochodzi do zajęcia centralnego układu nerwowego, dlatego rozwój umysłowy tych pacjentów jest bardzo dobry, tłumaczył ekspert.

Prof. Tylki-Szymańska wyjaśniła, że MPS nie da się wyleczyć, ale można podawać brakujący enzym. Pomaga to spowolnić przebieg choroby i łagodzi jej objawy. Są dwie możliwości uzupełniania niedoborów enzymatycznych u pacjentów z MPS. Jedna polega na przeszczepianiu komórek macierzystych szpiku od dawcy, które produkują wystarczającą ilość enzymu, druga polega na dożylnym podawaniu enzymu uzyskanego metodami inżynierii genetycznej (tzw. zastępcza terapia enzymatyczna).