badania genetyczne

[MamaPaulina]

Witam,
jak juz pisałam we wcześniejszych wątkach, mój syn ma stwierdzone spodziectwo. Po badaniach genetycznych endokrynolog wyjaśniła nam, że choroba spowodowana jest brakiem genu SF1. Również ja z mężem przeszliśmy badania. 2 dni temu mój mąż był w szpitalu z synem na pobraniu krwi i wtedy przyszła pani endkrynolog z wynikami. Problem w tym, że mieszkamy w Belgii a mąż średnio mówi po angielsku (zawsze bierzemy tlumacza na powazniejsze wizyty) i zrozumiał on tylko, że to ja mam jakąś mutacje genów i to dlatego nasz syn jest chory lekarka powiedziała również że kobiety takie jak ja bardzo szybko mają menopaze i jest bardzo duze prawdopodobienstwo że nastepne dziecko jesli bysmy palnowali rwoniez bedzie chore. Czy jest ktos kto wyjaśniłby mi co to za mutacja, co mi jest? Bo sama szukałam odpowiedzi w internecie, ale nie znam sie kompletnie i naprawdę już różne "przypadłości" podejrzewam u siebie. Wizytę w poradni genetycznej mamy dopiero za 2 tyg w załączniku wysyłam wyniki.

[dimedicus]

Temat jest bardzo skomplikowany ,ale w uproszczeniu w kilku słowach.
Podstawą w poczęciu danej płci jest współpraca wielu genów co ma doprowadzić do zapisu w nową istotę(dziecko).Geny takie są więc zależne od kobiety i mężczyzny, mogą zostać zablokowane a można to określić jako genom piętna rodziców co może doprowadzić do różnych zmian organów u dziecka.

Zaburzenie SF1(określane też jako NR5A1) niezbędny do rozwoju bipotencjalnej gonady i rozpoczęcia jej różnicowania co tu w tym przypadku u dziecka doprowadziło do spadziectwa.
Reasumując takie dzieci często mają spodziectwo , nieprawidłowe rozmieszczenie jąder i zmniejszoną produkcję plemników.
U kobiet mogą w tym układzie wystąpić zaburzenia w rozwoju kobiecych narządów rozrodczych ale też nie muszą(U pani skoro rodziła nie wystąpiły) jednak zaburzenie w genach pani przeniosło się na dziecko.