ForumMedyczne.edu.pl

Proszę o pomoc w którym kierunku można jeszcze diagnozować, poniższy przypadek, lekarze rozkładają ręce.
Pacjęt 30 l. z nasilonymi drżeniami kkg i kkd, zaburzeniami równowagi, sztywnością kkd, trudnościami w chodzeniu, zaburzeniami mowy o typie dyzartrii. Neurologicznie mowa dyzartryczna, drżenie posturalne, elem. drżenia kinetycznego w kkg i kkd, oo.gł. kkd>g bez o. patol. z gr Babińskiego, bez zaburzeń czucia

Badania:
Morfologia: WBC 6,98x10 do potęgi 3 (nie wiem jak to napisać) RBC 5,48x10 do pot. 6 HT 49,6% HGB 16,8g% PLT 242x10 do pot 3
Jonogram: Na 139 mmol/l K 4,40 mmol/l
Biochemia: glukoza 83 mg%, mocznik 30 mg%, kreatynina 1,04 mg%, AspAT 19 U/l AlAT 17 U/l CPK 72 U/l CKMB 12 U/l TnThs 8,0 ng/l CRP 0,68 mg/l białko całk. 6,60 mg/l
Immunochemia: TSH 0,301 ulU/ml FT4 0,86 ng/ml
kwas foliowy 4,22 ng/ml (n: 3,10-19,90)
wit B12 118 pg/ml (n: 180-914)
HIV nie wykryto p/ciał lub antygenu testem HIV Combo Abbott
RPR Carbon test aglutynacji reagin kiłowych - ujemny
P/ciała w kierunku Boreliozy IgG <5,000 AU/ml (wynik ujemny) IgM 5,40 AU/ml (wynik ujemny)
Poziom miedzi w surowicy 62,3 ug/dl (n: 70-140)
Poziom ceruloplazminy w surowicy 15,15 mg/dl (n: 20,00-60,00)
Konsultacja psychologiczna: Na podstawie rozmowy z pacjentem, obserwacji i wykonanych testów nie stwierdzam u pacjenta reakcji konwersyjnych ani zaburzeń czynnościowych.
Koagulologia: czas PT 10,7 sek, wsk. PT 112% INR 0,9 APTT 26,8 s, TT-19,2 s
Lipidogram Chol. całk. 137 mg/dl, LDL 82 mg/dl, HDL 39 mg/dl TG 80 mg/dl
Badanie MR głowy: Prawidłowy obraz MR głowy. Układ komorowy nieposzerzony, nieprzemieszczony, asymetria komór bocznych - prawa szersza. Zatoki oboczne nosa oraz piramidy obu kości skroniowych prawidłowo powietrzne.

Badanie MR kręgosłupa szyjnego: pogłębienie fizjologicznej lordozy w górnym odcinku kręgosłupa. Redukcja płynowej rezerwy przedrdzeniowej oraz zwężenie kanału kręgowego (w wymiarze strzałkowym do 9 mm) na szczycie lordozy. Drobne spondylofity na tylnej krawędzi trzonu C3. Brak skostnienia listwy brzeżnej C4. Poza tym obraz trzonów i krążków międzykręgowych prawidłowy. Rdzeń kręgowy w odcinku objętym badaniem bez cech patologii. Obecności obszarów nieprawidłowego wzmocnienia po podaniu kontrastu nie wykazano. W dolnej części prawego płata tarczycy torbielowaty guzek ok 12 mm.

Badanie MR kręgosłupa piersiowego:Niewielka tylna wypuklina tarczy międzykręgowej na poziomie Th7-Th8 bez cech ucisku i modelowania worka oponowego z niewielką redukcją rezerwy płynowej. W trzonie Th10 widoczne drobne ognisko stłuszczenia szpiku śr. do 10 mm. Obraz rdzenia kręgowego prawidłowy, bez zmian ogniskowych w badaniu przed oraz po podaniu środka cieniującego.

Badanie MR kręgosłupa lędźwiowego Na poziomie L5-S1 tylna prawostronna wypuklina tarczy międzykręgowej do 8 mm nie powodująca stenozy otworów międzykręgowych spłycająca jednak prawy zachyłek z uciskiem i modelowaniem prawego korzenia. Szerokość otworów międzykręgowych w normie. Rdzeń kręgowy w odcinku objętym badaniem oraz nici ogona końskiego bez cech patologii.

Zastosowano leczenie: Siofor, Vicebrol forte, Neurovit, Amantix, Baclofen, Solu-Medrol, Controloc, Kalipoz, Propranolol, Miligamma N.

Nie ukrywam,że problem w diagnozowaniu jest bardzo trudny.Nie podała pani czy to są wszystkie wykonane badania.
Istotne jest poznanie przyczyny takich objawów,co do tego doprowadziło, też historii choroby. Czym sie chory zajmował przed,gdzie przebywał(wyjazdy zagraniczne)Podane badania i ich wyniki niewiele wznoszą do diagnostyki,w każdym razie nie są,to te które mogą powodować takie objawy.Na pewno przyczyna jest neurologiczna.
Brak mi szerszego badania w kierunku minerałów,badanie eeg,brak konsultacji stomatologicznej.
MR głowy jak sądzę też z kontrastem?
Rozważam zapalenie nerwów obwodowych,ukrytą padaczkę,ukryty zawał serca czy przebyty tężec.
Sądzę,że trzeba poszukać dobrego specjalistę w zakresie neurologii dla dalszej diagnostyki czy chociaż konsultacji.

Badanie MR głowy również było z kontrastem, po podaniu kontrastu nic się nie zmieniło w obrazie. Chory ma pracę biurową, lekką, nigdy nie wyjeżdżał za granicę. Były podejrzenia do do SM ale jednak MR mózgowia to wykluczył, chcieli jeszcze zrobić badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jednak wpadli na ten pomysł dopiero po zastosowaniu wlewów z Slou-Medrolu i stwierdzili że już nie ma sensu bo ewentualny wynik i tak może być zafałszowany.
Czy zapalenie nerwów obwodowych dawałoby objawy drżeniowe zarówno w kończynach górnych jak i dolnych? Drżenia nie były napadowe, one były o charakterze zamiarowym (czy to by wykluczało padaczkę?) Glukoza, cholesterol, TG również w normie, EKG też bez zmian czy biorąc to pod uwagę i młody wiek chorego można wykluczyć zawał?
Zastanawiają mnie tylko wyniki miedzi i ceruloplazminy... czy one mogą sugerować chorobę Wilsona? Konsultacja okulistyczna w porządku, wydalanie miedzi z moczem - czekamy na wyniki.