Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
: 2 kwie 2016, o 10:58
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].
Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy
niski wzrost
brachycefalia
wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
liczne zęby nadliczbowe
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
rozszczep kręgosłupa
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
biodro szpotawe bądź koślawe
zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia
Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].
Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy
niski wzrost
brachycefalia
wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
liczne zęby nadliczbowe
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
rozszczep kręgosłupa
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
biodro szpotawe bądź koślawe
zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia
Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.