Zespoły nerwowo-skórne u dzieci

Choroby dziecięce, opieka nad dzieckiem oraz rozwój.
admin. med.

Zespoły nerwowo-skórne u dzieci

Post autor: admin. med. »

Najczęstsze zespoły nerwowo-skórne
Tłumaczył dr n. med. Dariusz Stencel
Konsultował prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Skróty: ADHD – zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi, LAM – limfangioleiomiomatoza, MPNST – złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych, MR – rezonans magnetyczny, mTOR – ssaczy cel rapamycyny, NF – nerwiakowłókniakowatość, OUN – ośrodkowy układ nerwowy, SWS – zespół Sturge’a i Webera, TSC – stwardnienie guzowate

Reprinted with permission of Slack, Inc. from Heather Little, Deepak Kamat i Lalitha Sivaswamy (2015). Common neurocutaneous syndromes. Pediatric Annals, 44 (11): 496–498, 500–504.
Streszczenie
Zespoły nerwowo-skórne stanowią zróżnicowaną grupę chorób neurologicznych, przebiegających z jednoczesnymi objawami skórnymi. Większość tych zespołów ma podłoże genetyczne i jest prawdopodobnie efektem zaburzeń różnicowania prymitywnej ektodermy. Objawy skórne mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u dzieci, ponieważ stanowią zewnętrzną manifestację zmian w układzie nerwowym. Mogą być jednak bardzo subtelne, dlatego w postępowaniu diagnostycznym szczególne znaczenie ma doświadczenie lekarza pierwszego kontaktu w zakresie przeprowadzenia i interpretacji badania przedmiotowego. Wczesne wykrycie pierwszych objawów umożliwia szybkie ustalenie właściwego rozpoznania, przygotowanie planu leczenia, przewidywanie wystąpienia powikłań, skierowanie dziecka na specjalistyczne konsultacje oraz zaproponowanie rodzinom poradnictwa genetycznego.

Skóra i ośrodkowy układ nerwowy (OUN) mają wspólne pochodzenie embriologiczne w trakcie rozwoju zarodkowego. Mutacje genetyczne, występujące w okresie tworzenia, migracji i różnicowania komórek tych tkanek, odpowiadają za rozwój całej grupy chorób nazywanych zespołami nerwowo-skórnymi, które mogą dawać objawy kliniczne w obrębie skóry i układu nerwowego. W niniejszej publikacji opisano spektrum kliniczne, kryteria diagnostyczne i leczenie najczęstszych zespołów nerwowo-skórnych u dzieci. Szczególną uwagę poświęcono roli podstawowej opieki zdrowotnej w opiece nad dziećmi z zespołami nerwowo-skórnymi. Dokładnie przedstawiono elementy badania przedmiotowego, na które należy zwrócić szczególną uwagę podczas corocznych wizyt profilaktycznych.
Nerwiakowłókniakowatość

Wcześniej uważano, że nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatosis – NF) jest pojedynczą jednostką chorobową, jednak obecnie dzieli się ją na dwie postaci o różnym podłożu genetycznym: NF typu 1 (NF1) i NF typu 2 (NF2).1 Oba typy choroby dziedziczą się autosomalnie dominująco ze znacznym zróżnicowaniem ekspresji genu, jednak u około 50% chorych dochodzi do nowych mutacji spontanicznych.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post