Badania genetyczne w diagnostyce hemofilii B

admin. med. · Post autor: **admin. med.** » 29 gru 2015, o 14:29

Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (fIX). Powszechnie chorobę tę rozpoznaje się na podstawie wyników badań krzepnięcia osocza, przede wszystkim mierząc aktywność koagulacyjną fIX. Jednak badania molekularne genu czynnika IX powinny stanowić integralną część nowoczesnej diagnostyki hemofilii B, ponieważ identyfikacja mutacji sprawczej umożliwia wstępną ocenę ryzyka rozwoju alloprzeciwciał (inhibitora) wobec fIX oraz postawienie pewnej diagnozy stanu nosicielstwa hemofilii B. W niniejszym artykule przedstawiono strategię postępowania w diagnostyce molekularnej hemofilii B wraz z omówieniem najczęściej stosowanych technik molekularnych.