ForumMedyczne.edu.pl

Czy należy rozpoczynać screening onkologiczny u chłopców z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka sutka (bez mutacji BRCA i ze stwierdzoną obecnością mutacji BRCA)?
Odpowiedział

dr hab. n. med. Piotr Wojciechowski
Zakład Dziecięcej Medycyny Ratunkowej UJ Klinika i Oddział Chirurgii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie

Rak sutka u dzieci jest chorobą występującą niezwykle rzadko, a tylko 5–10% przypadków tego nowotworu ma podłoże dziedziczne (uwarunkowane mutacją germinalną, np. BRCA1 i BRCA2). Jednocześnie u osób, których krewni I stopnia (rodzice lub rodzeństwo) zachorowali na raka sutka, w ciągu całego życia występuje 2–3-krotnie większe ryzyko zachorowania na ten rodzaj nowotworu.

Podczas kwalifikacji do badania genetycznego podłoża raka sutka należy wziąć pod uwagę przede wszystkim wywiad rodzinny:

zachorowanie na raka sutka w młodym wieku (<45. rż.)
obustronne lub mnogie występowanie raka sutka
stwierdzona mutacja BRCA u chorego krewnego
rak sutka u męskiego członka rodziny.

W przypadku podejrzenia dziedzicznego występowania raka sutka w rodzinie warto skierować zarówno dziewczynki, jak i chłopców do poradni genetycznej w celu ustalenia wskazań do badania genetycznego. Należy jednak pamiętać, że takie postępowanie nadal jest dyskusyjne, istnieją bowiem ograniczone możliwości profilaktyki pierwotnej u dzieci i młodzieży, u których mutację stwierdzono.

Natomiast wprowadzanie rutynowych, profilaktycznych badań u dziewczynek i chłopców (bez wywiadu nowotworowego w rodzinie) jest nieuzasadnione zarówno medycznie, jak i statystycznie.
źródło: mp.pl